Генетичний зв'язок між епілепсію та розладами страждають нейродегенеративними



Епілепсія - це невралгическое захворювання, яке зустрічається досить часто і займає третє місце за поширеністю після таких неврологічних розладів, як інсульт і хвороба Альцгеймера.

Епілепсія

Фахівці також відзначають, що люди, які страждають епілепсією, зазвичай мають і інші не менш серйозні проблеми зі здоров'ям. Найчастіше епілепсію супроводжують серцево-судинні захворювання і рак. Вчені говорять, що у людей з епілепсією ці захворювання зустрічаються набагато частіше, ніж у людей без епілепсії.

Існує цілий ряд причин, які сприяють розвитку у людей з епілепсією супутніх захворювань, таких як інсульт, мігрень та головний біль. Деякі лікарські препарати, які допомагають контролювати напади, можуть провокувати збільшення ваги і підвищення рівня холестерину, а це, в свою чергу, підвищує ризик розвитку хвороб серця і деяких інших захворювань.

Щоб глибше зрозуміти причини виникнення епілепсії, а також щоб вивчити можливі шляхи її розвитку і зв'язок з такими захворюваннями, як мігрень, шизофренія, психоз і з деякими іншими розладами страждають нейродегенеративними, вчені проводять численні дослідження, які часто призводять до несподіваних результатів.

Наприклад, багато досліджень показали, що у пацієнтів з шизофренією та у пацієнтів з епілепсією подібні деякі структури мозку і генетичні аномалії. Вчені, що проводили дослідження у Фінляндії, після вивчення медичних історій майже десяти тисяч сімей висунули припущення, що ці два захворювання можуть мати загальну етіологію.

Хоча може здатися, що ці захворювання дуже відрізняються один від одного, тим не менш, дослідникам вдалося виявити зв'язок між епілепсією і психозом. Виявляється, що для людей, які страждають на епілепсію, ймовірність наявності шизофренії більш висока, а сімейна історія епілепсії вважається фактором ризику розвитку психозу.

Ще одне дослідження американських учених показало, що схильність до епілепсії й до мігрені має загальну генетичну основу. Отримані в цьому результати дослідження свідчать про те, що в родинах, в яких є родичі, які страждають на епілепсію, набагато вище ймовірність того, що інші члени цієї семи можуть постраждати від мігрені з аурою.

Генетична основа епілепсії

Інтернет-видання ScienceDaily розповіло про новому дослідженні, в якому американським ученим вдалося виявити потенційний зв'язок між епілепсією і страждають нейродегенеративними розладами. Вчені говорять, що отримані в цій науковій роботі дані можна вважати першим прямим генетичним свідоцтвом, яке продемонструвало, що мутація кодує гени білка rickl, пов'язана з епілептичними припадками, що з'являються в результаті зміни характеру механізму везикулярного транспорту в клітинах (везикули - маленькі бульбашки, оточені мембраною і містять різні речовини).

Недавнє наукове відкриття показало, що мутації кодує гени білка Prickle, який вперше був виявлений у плодових мушок, викликають епілепсію, розлад мозку характеризуещееся періодичними повторними судомами. Але виявилося, що цей білок є й у людини. Однак механізм, який відповідає за генерацію Prickle-асоційованих судом, досі був невідомий.

Звіт про новому дослідженні, яке проводилося вченими з Університету Айови (University of Iowa), було опубліковано в липні 2014 року в інтернет-виданні «Працях Національної Академії Наук» (Proceedings of the National Academy of Sciences). Ця наукова робота показує новий шлях в патофізіології епілепсії. Дослідники визначили основний клітинний механізм, який неправильно діє при кодуванні генів у плодових мушок з мутував білком Prickle, що і призводить до появи симптомів епілепсії, таких як судоми. Дослідження проводилося на плодових мушках, так як білок Prickle у плодових мушок і у хребетних, зокрема у людини, бере участь у подібних внутрішньоклітинних процесах.

Дослідження епілепсії

Джон Мана (John Manak), старший автор дослідження, ад'юнкт-професор біології і педіатрії в Коледжі вільних мистецтв і наук в Медичному коледжі Карвер (College of Liberal Arts and Sciences and pediatrics in the Carver College of Medicine), говорить, що отримані дані - це перші прямі генетичні докази, які свідчать про те, що порушення в генах несуть відповідальність за зміну механізму везикулярного транспорту в клітинах, що призводить до появи судом при епілепсії.

Експеримент з плодовими мушками показав, що судоми можна вилікувати

Нейрон має аксон (нервове волокно) - нейрит, осьовий циліндр, відросток нервової клітини, за яким нервові імпульси йдуть від тіла клітини (соми) до иннервируемым органам і до інших нервових клітин, розташованих в м'язах і залозах. Інформація передається вздовж аксона, щоб допомогти нейронів функціонувати належним чином.

Доктор Мана разом зі своїми колегами показав, що схильні до судом мутовані мушки мають певні поведінкові дефекти (наприклад, нескоординовані рухи) та електрофізіологічні дефекти (проблеми з електрофізичними властивостями біологічних клітин), подібні тим, які спостерігалися в інших мутованих мух, яких раніше використовувалися для вивчення судом. Дослідження також показали, що зміна балансу двох форм білка Prickle в генах порушує нейронный інформаційний потік і викликає епілепсію.

Крім того, дослідження показують, що зменшення кількості будь-якого з двох моторних білків, відповідальних за спрямований рух везикул уздовж доріжок структурних білків в аксонах, може придушити напади.

Викладач генетики, молекулярної і клітинної біології і медичної інформатики в міждисциплінарної магістратурі Університету Айови доктор Мана повідомляє, що зменшення будь-якого з двох моторних білків, які називаються кинезины, повністю пригнічує судоми у мутованих мушок. Щоб показати, що можна ефективно придушити напади і «вилікувати» мух від епілептичного поведінки, вчені використовували два незалежних аналізу.

Дослідження епілепсії на плодових мушках

Генетичний зв'язок між епілепсією і хворобою Альцгеймера

Як було виявлено раніше, новий шлях розвитку епілепсії, який знайшли вчені з Університету Айови, бере участь також у розвитку деяких нейродегенеративних захворювань, у тому числі хвороби Альцгеймера і Паркінсона.

Доктор Мана і його колеги відзначають, що два білки, такі як попередник бета-амілоїду і пресенилин, пов'язані з розвитком хвороби Альцгеймера і є компонентами однієї і тієї ж везикули. А мутації в генах, що кодують ці білки у плодових мушок, які були виявлені в новому дослідженні, що впливають на везикулярний транспорт таким способом, який разюче нагадують те, як мутація Prickle впливає на шляху розвитку епілепсії.

Доктор Манк говорить, що вчені особливо раді цього відкриття, тому що, можливо, вони натрапили на одну з основних генетичних зв'язків між епілепсією і хворобою Альцгеймера, так як розвиток обох цих розладів йде по одному шляху. Це не така вже й божевільна ідея. Насправді, доктор Джеф Небельс (Jeff Noebels), провідний дослідник в області вивчення епілепсії, вже представляв переконливі докази того, що між цими розладами існує зв'язок. Насправді, у пацієнтів з успадкованою формою хвороби Альцгеймера часто також виявлялася і епілепсія, що було документально підтверджено в ряді раніше опублікованих досліджень.

Доктор Мана додає, що якщо ця зв'язок реальна, то препарати, які були розроблені для лікування нейродегенеративних розладів, потенційно можна исседовать на наявність антисудорожных властивостей, і навпаки. В подальшому під час проведення своїх досліджень доктор Мана буде включати такі препарати в схему лікування мушок, схильних до судомних нападів, щоб переконатися в тому, що ці препарати насправді можуть придушити судоми.

За матеріалами ScienceDaily


Рейтинг:

5 з 5 , проголосувало 1

Коментарі (0)


Залишити коментар