Прогерия

Опис

Прогерия в перекладі з давньо-грецької мови означає - старий. Є рідкісним генетичним захворюванням, при якому відбуваються незворотні зміни в організмі, що призводять до передчасного старіння. Виділяють дитячу прогерію, іменовану синдром Хатчінсона-Гілфорда і прогерію дорослих, відому, як синдром Вернера.

Прогерия

Мутації в гені LMNA призводить до синдрому дитячої прогерии. Саме цей ген виробляє ламін білка, сприяє утриманню ядра клітини. Вчені вважають, що дефектний білок ламін призводить до нестабільності ядер клітин, що сприяє ранньому старінню.

При народженні, діти з таким синдромом, зовні і фізично здаються здоровими. Хвороба починає проявлятися у віці 1,5-2 років. Виражається це втратою волосся і ваги, спостерігається виступання вен, утворюється зморшкувата шкіра. До того ж, негативні процеси супроводжуються ускладненнями, більш притаманними літнім людям: інсульт, серцево-судинні захворювання, остеопороз, скутість суглобів, генералізований атеросклероз.

При даній хворобі спостерігається один цікавий момент. Незважаючи на різну етнічну приналежність, діти з таким синдромом мають зовнішню схожість між собою. Найбільш поширена причина при прогерии, від якої помирають діти - атеросклероз, а вік, до якого вони доживають - 13 років. Правда, діапазон віку коливається - від 8 до 21 року.

Прогерия

Доросла ж прогерия, згідно з багаторічними спостереженнями, починається в підлітковому віці, діапазон коливається від 15 до 20 років. Природно, захворювання позначається і на тривалості життя хворих, яка коротшає до 40-50 років. Летальний результат відбувається внаслідок інсульту, інфаркту міокарда, злоякісних пухлин. Причина розвитку захворювання досі невідома і до сьогоднішнього дня займає розуми вчених всього світу.

Слід знати, що прогерия - генетичне захворювання, а не спадкове. Виходить, що батьки не є носіями цього захворювання. Вчені припускають, що відбувається спорадична мутація або в сперматозоїді, або в яйцеклітині ще до моменту зачаття. Варто також відзначити, якщо у батьків є дитина з СХГП, то ймовірність народження другого такого ж дитини мала і становить - 1 до 4-8 мільйонів. Є деякі синдроми прогерии, що передаються через покоління, але це не відноситься до класичним СХГП.

Перед хворобою обидві статі (жіночий та чоловічий) і все виключно раси рівні. Захворювання досить рідкісне і зустрічається у всьому світі лише в одного з 8 мільйонів дітей. Відомо на даний момент 42 випадки подібного захворювання.

Симптоми

Як і всі хвороби, прогерия виникає несподівано, з появи малюка на животі декількох великих пігментних плям. По мірі прогресування хвороби, вага дитина майже не набирає, а його зростання значно сповільнюється. Спостерігається витончення шкіри, крізь неї стають видні кровоносні судини. Голова в порівнянні з тулубом виглядає досить великий, особа ж, яка набуває дрібні «пташині риси», з вельми недорозвиненим підборіддям.

Симптоми прогерии

По мірі дорослішання зростання дитини не перевищує 110-120 см, а вага - 20 кг. Крім цього, спостерігається патологічні зміни суглобів та скелету, витончення волосяного покриву, а то й повне його зникнення, дистрофія зубів і атрофія м'язів. Кістки, хворого прогеріею, стають ламкими, тіло - скрюченим і згорбленим, шкіра набуває зморшкуватий вигляд.

Симптоми прогерии

Одночасно виникають проблеми з серцево-судинною системою, в організмі порушується жировий обмін, на цьому тлі розвивається атеросклероз. Проблеми із зором, в результаті чого відбувається помутніння кришталика - ще одна проблема при прогерии. Розумовий розвиток не зазнає суттєвих змін і цілком відповідає фізичній віком.

Діагностика

На сьогоднішній день генна мутація ідентифікована і існують спеціальні програми діагностичного тестування, розроблені дослідницьким фондом прогерии.

В даний момент є можливість підтвердити певні мутації в гені або генетичні зміни, що призводять до СХГП. До того ж, наука на місці не стоїть і зараз вченими розробляється остаточний науковий метод діагностики дітей.

Діагностика прогерии

Природно, це посприяє ранньої і більш точної діагностиці. Поки ж у медичних закладах дитини з таким діагнозом оглядають зовні, беруть аналізи для тестування - зразок крові.

Профілактика

Внаслідок того, що захворювання носить генетичний і випадковий характер, то профілактики, як такої, не існує. Лікування проводиться ендокринологом, терапевтом, іншими фахівцями, все залежить від симптомів.

В основному лікування симптоматичне і служить для профілактики атеросклеротичних ускладнень, трофічних виразок, усунення цукрового діабету.

Лікування

Серед медичної середовища поширені скептичні настрої з приводу лікування цієї хвороби. Але наука, в даний час, крокує семимильними кроками і постійно робляться спроби проникнути в таємниці цієї страшної хвороби. Наприклад, виявлення гена LNMA сталося в 2004 році завдяки вченим Брунельского університету.

Ходять думки, що допомогти при подібному синдромі зможуть ті ж засоби, що і при лікуванні раку. Але, це все обмежується одними припущеннями.

Лікування прогерии

Лікування ж сьогодні полягає в постійному догляді, особливому харчуванні, кардіологічної допомоги і фізичної терапії. При прогерии терапія носить скоріше підтримує характер і спрямована в основному на корекцію змін, що спостерігаються в тканинах та органах хворого.

Для одужання прогноз невтішний - хворі гинуть від злоякісних новоутворень та атеросклеротичних ускладнень.

Обговорення та відгуки


Залишити коментар