Нейрофіброматоз

Опис

Розвиток такого захворювання, як нейрофіброматоз, виникає в результаті пошкодження гена, який несе відповідальність за синтез всіх важливих ферментів в організмі людини. При розвитку даного захворювання відбувається порушення функціонування не тільки важливих внутрішніх органів, але і цілих систем. Є ймовірність початку розвитку певних вад в освіті шкірного покриву, внутрішніх органів, нервової системи і очей. Нейрофіброматоз відноситься до групи патологій фекоматозов з великими ураженнями шкіри.

Нейрофіброматоз

Зовні це захворювання розвивається у вигляді утворення досить великої кількості плям на поверхні шкіри, які мають кавово-молочний відтінок, а також пігментних гамартом райдужки, які ще носять назву вузлики Ляща і нейрофибром.

Не тільки діагностика, але і призначення своєчасного і правильного лікування даного захворювання, може бути ускладнені, так як на сьогоднішній день вченим точно не вдалося встановити справжні причини початку розвитку такої патології. Це захворювання не відноситься до якогось певного розділу в медицині, так як при його розвитку відбувається практично одночасне ураження цілого ряду важливих внутрішніх органів, при цьому на поверхні шкіри починають утворюватися різноманітні пухлини.

В результаті того, що сьогодні медицина не може точно встановити причини розвитку подібних пухлиноподібних утворень на шкірі, не існує і ефективних методик профілактики.

Приблизно в 50% випадків дане захворювання є генетично-спадкових і впливає на всі клітини нервового гребеня - леммоциты, шванновские клітини, фібробласти і эндоневральные меланоцити.

В результаті того, що відбувається стрімке розмноження клітинних елементів у всьому організмі, починається процес утворення пухлини. В результаті захворювання відбувається нейофиброматозом порушення правильного функціонування меланоцитів, в результаті чого на поверхні шкірного покриву починають з'являтися пігментні плями, а також інші різні порушення в процесі пігментації шкіри.

Що таке нейрофіброматоз?

Пухлиноподібне утворення може проявитися у вигляді кольорових плям, підшкірних шишок, при цьому є ймовірність того, що почнуться певні проблеми зі скелетом. При розвитку даного захворювання може виявлятися негативна дія на підставу спинномозкових нервів, також є ймовірність розвитку і інших серйозних неврологічних проблем.

Лікарі стверджують, що навіть за умови успадкування всього однієї копії дефектного гена, буде відбуватися розвиток нейрофіброматозу. У тому випадку, якщо хоча б у одного з батьків був пошкоджений ген, є ймовірність того, що станеться розвиток цього небезпечного захворювання. В залежно від рівня експресії гена і буде залежати тяжкість самого захворювання.

У всіх інших випадках розвиток нейрофіброматозу відбувається в результаті незрозумілою мутації, тобто, вирішальну роль не грало наявність спадковості. На сьогоднішній день від цього неприємного захворювання страждають як жінки, так і чоловіки.

У дітей найчастіше носить нейрофриброматоз вроджену форму, але в більш старшому віці можуть бути випадки і набутого захворювання.

На сьогоднішній день вчені виділяють рівно 6 форм нейрофіброматозу:

  • найпоширеніший тип цього захворювання - хвороба фон Реклингхайзена, яка зустрічається практично в 90% випадків діагностування захворювання;
  • нейрофриброматоз 2-го типу або змішаний, своїм зовнішнім ознаками максимально близько наближений до першого типу, однак, в цьому випадку не так яскраво виражені шкірні дефекти. При розвитку цього типу основними симптомами захворювання є прояв невриноми слухового нерва, при цьому виявляються ознаки, які будуть вказувати на наявність запальних процесів невриноми в спинному або головному мозку. Якщо хворий знаходиться у віці від 20-ти до 30-ти років, є ймовірність того, що в центральній нервовій системі почнеться розвиток пухлини. При розвитку цього типу даного захворювання, починають на поверхні шкірного покриву з'являтися не дуже великі пігментні плями, а також в області долонь утворюється досить велика кількість нейофибром;
  • нейрофриброматоз 3-го типу відрізняється появою великої кількості нейрофибром, внаслідок наявності яких може бути спровокована гліома зорового нерва, а також нейролемма і менінгіома;
  • нейрофрибрроматоз 4-го типу ще може називатися сегментарний. При наявності цього типу захворювання, відбувається ураження тільки певної ділянки тіла;
  • нейрофибромтаоз 5-го типу, характеризується тим, що буде повністю відсутнім нейрофіброма, але при цьому на шкірі з'являться пігментні плями;
  • нейрофриброматоз 6-го типу виявляється на ранніх терміни, що і є його головною відмінною рисою. Утворюється у хворого, в віці старше 20-ти років, при цьому захворювання буде носити набутий характер.

Симптоми

Нейрофриброматоз не має чітких симптомів прояви, так як у кожного хворого він проявляється індивідуально. Є ймовірність появи оптичних гліом " або неврином слухового нерва, плексиформные нейром'язові. Однак, найбільш часто, дане захворювання проявляється у вигляді злоякісної трансформації нейромышечного нерва, яка відбувається в результаті нейрофибросоркомы.

Нейрофіброматоз, симптоми

В результаті захворювання на нейрофіброматоз є ризик розвитку певних психічних відхилень, але при цьому воно не здатне спровокувати серйозних психічних захворювань. В першу чергу це буде пов'язано з тим, що утворилася пухлина починає чинити сильний тиск на нервову систему хворого.

Нейрофіброматоз у дітей

У дітей нейрофіброматоз може розвиватися в внаслідок мікроцефалії, в результаті чого захворювання може перерости в епілепсію. Також такі діти опиняються в групі ризику розвитку лейкемії.

На сьогоднішній день нейрофіброматоз може виявлятися такими симптомами:

  • на поверхні шкірного покриву починають з'являтися характерні плями, що мають кавовий відтінок, при цьому їх кількість може перевищувати п'ять штук, а діаметр коливається від 5 до 15 міліметрів;
  • можуть утворюватися нейрофіброми, при цьому їх кількість може бути більше двох штук, також є ймовірність утворення однієї плексиформнойнейрофибромы;
  • на тілі хворого з'являється більше двох узєлков Літи або пігментованих гамартом райдужки;
  • відбувається утворення гліоми зорового нерва, тобто повільно розвивається первинна пухлина, носить доброякісний характер, при цьому вона розвивається безпосередньо в стовбурі зорового нерва;
  • на поверхні шкірного покриву починають з'являтися маленькі пігментовані плями, які мають певну схожість з веснянками, при цьому їх локалізація доводиться в області пахвових, а також пахових складок.

В порожнині рота може утворюватися досить велике кількість пухлиноподібних утворень, при цьому вони можуть з'являтися і в районі спинномозкових корінців, внутрішній стороні черепа. Досить часто дане захворювання супроводжується певними патологіями, які утворюються в опорно-руховому апараті, також може супроводжуватися і патологіями серцево-судинної системи, нервової і ендокринної систем.

Діагностика

В основі діагностування нейрофіброматозу є визначення у хворого, під час проведення візуального огляду лікарем, дві або більш нейрофибром, а також більше п'яти-шести плям яскраво вираженого кавового відтінку,дрібних пігментних плям, гемартомы райдужки, гліоми зорового нерва або певних кісткових змін. Підтвердитися діагноз може і з урахуванням наявності цього захворювання у когось із близьких родичів.

Нейрофіброматоз діагностика

Для встановлення точного діагнозу, хворому можуть бути призначені і певні дослідження, а саме:

  • проведення генетичних тестів, завдяки яким лікар може максимально точно встановити патологічний ділянку хромосом;
  • консультація офтальмолога, який буде проводити офтальмоскопія, фундусграфию, біомікроскопію, а також оптичну когерентну томографію.

У тому випадку, якщо існує спадкова схильність до розвитку нейрофіброматозу, необхідно майбутнім батькам пройти консультацію у генетика, для того, щоб провести генетичний скринінг.

Профілактика

На сьогоднішній день не існує ефективних заходів профілактики цього захворювання, так як вчені не можуть точно встановити причини і фактори, що провокують розвиток такого захворювання, як нейпрфмброматоз.

Лікування

На сьогоднішній день просто не існує радикальних методик терапії, саме тому, лікар призначає симптоматичне лікування нейрофіброматозу.

Лікар може призначити прийом лікарських препаратів, які допомагають привести в норму порушені обмінні процеси, що протікають в організмі (відновлення може бути частковим).

Лікування нейрофіброматозу

Не тільки методики лікування, але й повний курс буде визначатися в індивідуальному порядку, з урахуванням конкретних проявів захворювання. При призначенні лікування будуть враховуватися результати, отримані після досліджень лікаря-генетика, а також невролога, офтальмолога, онколога, ортопеда та інших фахівців.

На сьогоднішній день відомі випадки розвитку даного захворювання, в результаті якого утворилися пухлиноподібні освіти провокували появу інших хвороб, що значно збільшує ризик для життя пацієнта. Саме тому, при погіршенні самопочуття або наявності спадкової схильності, необхідно проконсультуватися з лікарем.

Обговорення та відгуки


Залишити коментар