Спадковий пігментний гепатоз

Опис

Пігментний спадковий гепатоз - дистрофічне захворювання печінки, що викликається функціональними порушеннями роботи ферментів, які беруть безпосередню участь в обмінних жовчних пігментних (билирубиновых) процесах.

Спадковий пігментний гепатоз

Пігментний спадковий гепатоз поєднує в собі кілька однотипних за механізмом розвитку захворювань або синдромів: синдром Ротора, Жильбера, Даюин-Джонсона і Криглера-Найяра.

Симптоми

Головними проявами спадкових пігментних гепатозів є періодична жовтяниця і больові відчуття в правому підребер'ї, тобто в області печінки та селезінки.

 Спадковий пігментний гепатоз і симптом-жовтяниця

При будь-якому з синдромів так само можуть бути скарги пацієнта на порушення або втрату апетиту, здуття живота, запори або навпаки, послаблення стільця, швидке настання стомлюваності, високу сонливість.

Симптоматика синдрому Жильбера зазвичай починає проявлятися в молодому віці, до тридцяти років. Його симптоматика і прояви зазвичай залежать від перенесеного раніше вірусного гепатиту. Синдром Жильбера відноситься до довічним захворюванням і його протягом зазвичай періодичне, тобто, періоди загострення змінюються тривалими періодами ремісії.

Характерною клінічною картиною такого спадкового пігментного гепатозу як синдром Дабин-Джонсона може бути: тонусное м'язове порушення, мимовільні рухи очних яблук (ністагм), і порушення рухів кінцівок. Дитина, у якого присутній синдром Жильбера, зазвичай відстає у своєму фізичному та інтелектуальному розвитку від однолітків. Його внутрішні органи досить швидко уражаються. Прояви захворювання починаються до двадцяти років. Але, саме перебіг захворювання зазвичай сприятливий і хвилеподібний.

При синдромі Ротора так само протягом зазвичай сприятливий і більш легке, ніж при попередніх описаних синдромах. Але, симптоматика синдрому Ротора виявляється вже в дитячому віці. Основу клінічної картини становить періодично виникаюча жовтушність шкірних покривів різної інтенсивності.

Спадковий пігментний гепатоз і його симтоми

У дорослому віці жовтяниця може бути спровокований алкоголем, жирної або смаженої їжею, фізичними чи психологічними стресами, інфекційними захворюваннями. При цьому у хворого будуть скарги на часту відриг, гіркота в роті, здуття живота, знижений апетит, нестійкий стілець. Рідше можна зафіксувати ниючий біль в області печінки. Часто лікар фіксує астеновегетативные прояви гепатозу спадкового, такі як: знижена працездатність, сонливість, швидка втомлюваність, висока дратівливість.

Діагностика

Щоб діагностувати спадковий пігментний гепатоз необхідно провести ретельний збір анамнезу, в якому буде присутня інформація про наявність жовтяниці протягом життя у родичів пацієнта.

Потім лікар проводить візуальний огляд хворого (виявляє жовтушність шкірних покривів пацієнта), пальпацію печінки (визначає її збільшені розміри, гладку поверхня і закруглений край), перкусію (простукування).

Діагностика спадкового пігментного гепатозу

Потім проводиться загальний і біохімічний аналіз крові, який показує високий рівень білірубіну в ній. Для з'ясування та уточнення конкретного синдрому або виду спадкового пігментного гепатозу, проводяться аналізи сечі - клінічний і біохімічний, а так само спеціальні діагностичні тести і біопсія чення з подальшим дослідженням тканини.

Профілактика

Оскільки всі види пігментних гепатозів є спадковими, то профілактичних методів цих синдромів не існує. В якості вторинної профілактики даного захворювання всім хворим рекомендується медична генетична консультація по времяч планування сім'ї та вагітності.

Лікування

Лікування пігментних гепатозів спадкових є симптоматичним. Іноді, при синдромі Криглера-Найяра необхідна очищення крові від білірубіну, для цього застосовують метод гемосорбції, тобто, роблять штучне переливання крові. При інших видах пігментних гепатозів, у яких протягом більш легке може застосовуватися внутрішньом'язові ін'єкції фенобарбіталу.

лікування спадкової пігментної гепатозу

Фототерапія сьогодні широко застосовується при лікуванні спадкових гепатозів.

Обов'язковими методами курс лікування спадкових пігментних гепатозів входять дієтичний раціон харчування і прийом жовчогінних препаратів.

Обговорення та відгуки


Залишити коментар