Муковісцидоз

Опис

Муковісцидоз - системне спадкове захворювання, наслідок мутації гена трансмембранного регулятора муковісцидозу. Класифікується ураженням залоз зовнішньої секреції, серйозними порушеннями ШКТ і функцій органів дихання.

Муковісцидоз

Своїй назві захворювання зобов'язане двом латинським словам, а саме viscidus «в'язкий» і mucus «слиз». Муковісцидоз не приділялося належної уваги протягом багатьох років, незважаючи на його поширеність.

У Росії, в кінці ХХ століття, почалася активна фаза по створенню центрів, діяльність яких спрямована на боротьбу з муковісцидозом. Грамотно підібрана медикаментозна терапія є основою терапевтичної допомоги. Також важливу роль відіграють профілактичні огляди і в період загострень - стаціонарне лікування.

Симптоми

При муковісцидозі виділяються наступні форми:

  • бронхо-легенева;
  • змішана;
  • кишкова.

Перші ознаки ураження дихального апарату, при бронхо-легеневою формою муковісцидозу, з'являються вже на 1-2 році життя малюка. В середніх і дрібних бронхах спостерігається велика зміст в'язкої мокроти, відділення її знижується.

Симптоми муковісцидозу

Хворих починає турбувати болючий, нав'язливий і нападоподібний кашель, при якому мокрота відділяється досить важко. В разі приєднання бактеріальної інфекції і загостренні процесу починають прогресувати рецидивуючі бронхіти, а також із затяжним перебігом пневмонії. Спостерігаються задишка, посилюється кашель і підвищення температури до 38-39°С.

Клінічна картина при кишковій формі захворювання, перш все, обумовлюється обмеженістю ферментативної активності ШКТ. Особливо після переведення дитини на прикорм або штучне вигодовування. При цьому знижується всмоктування і розщеплення поживних речовин, в кишечнику спостерігається переважання гнильних процесів, відбувається накопичення газів.

У перші місяці апетит збережений або підвищений, але у хворих, через порушення процесів травлення розвиваються і досить швидко - полігіповітаміноз, гіпотрофія.

Муковісцидоз, у 10-15 % хворих, в перші дні життя виявляється у вигляді кишкової непрохідності. У цьому випадку спостерігається відсутність стільця, блювота з домішкою жовчі, відбувається здуття живота. Стан новонародженого через 12 днів помітно погіршується: на шкірі живота виявляється судинний малюнок, шкірні покриви сухі і бліді, на зміну приходить занепокоєння адинамія і млявість, ознаки інтоксикації наростають.

У більшості дітей, незалежно від форми муковісцидозу, спостерігається синдром "солоного дитини". Проявляється він відкладенням на шкірі обличчя або пахвових западинах кристалів солі, шкіра дитини стає солоною на смак».

Діагностика

Головні критерії для постановки діагнозу муковісцидозу:

  • випадки захворювання в сім'ї;
  • кишковий синдром;
  • хронічний бронхолегеневий процес;
  • потовый тест - позитивні результати.

При потової проби знаходиться концентрація хлоридів поту. Як правило, даний показник у дитини з муковісцидозом, вище норми. Але, і негативний аналіз, ще не ознака виключення захворювання на 100%.

Якщо ж діагноз підтверджений, потрібно генетичний аналіз, який необхідний при наступних вагітностях як допологової діагностики.

При перших яких-небудь ознаки у вашої дитини слід негайно звернутися до педіатра. Пам'ятайте, що стан вашого малюка буде залежати від правильної та своєчасної постановки діагнозу.

Діагностика муковісцидозу

Роль батьків, при такому діагнозі у дитини, велика. Довічна терапія передбачає точного виконання всіх необхідних приписів лікаря. Природно, лише батьки, зможуть вчасно оцінити стан дитини і звернутись, у разі потреби, за медичною допомогою. Тільки лікар за станом дитини визначить, то лікувати його на дому, або в стаціонарних умовах або в спеціалізованому відділенні лікарні.

Терапія муковісцидозу має комплексний характер. В основному спрямована: на розрідження і подальше усунення в'язкого мокротиння з бронхів, розрідження жовчі, боротьбу з інфекційними захворюваннями легенів, коригування полівітамінної недостатності, підміна відсутніх в підшлунковій залозі - ферментів.

У терапії муковісцидозу, його бронхо-легеневої форми, важливе місце займає кінезотерапія - особливий комплекс вправ і гімнастики для дихання, орієнтований на видалення мокротиння, який повинен проводитися щодня протягом усього життя.

Профілактика

При плануванні вагітності, у разі присутності захворювань у сім'ї, які слід обов'язково відвідати медичного генетика. Наука на місці не стоїть і сьогодні, стала можлива допологова діагностика муковісцидозу у плода. Відвідати центр допологової діагностики необхідно не пізніше 8 тижні вагітності.

Лікування

Остаточно перемогти цю хворобу на сьогоднішній день неможливо. Але, незважаючи на ці невтішні прогнози, людині при постійному та адекватному лікуванні, реально прожити повноцінне і тривале життя.

Хворі на муковісцидоз протягом усього життя потребують ліках. Їм вкрай необхідні муколітики, руйнують слиз речовини, а також сприяють її відділення.

Лікування муковісцидозу

Також потрібні для хворих ферменти, щоб розвиватися, згідно зі своїм віком і додавати у вазі. Природно, повноцінному харчуванню також слід приділяти увагу.

Іноді є необхідність у застосуванні антибіотиків. Завдяки їм відбувається контроль інфекції органів дихання, вони також показано при загостреннях.

Гепатопротектори призначають у разі ураження печінки. Ці препарати значно покращують функцію печінкових клітин і сприяють розрідження жовчі. Інгалятори застосовуються для введення препаратів.

Кінезітерапія для хворих на муковісцидоз життєво необхідна. Для вправ бажано придбати дитині різні пристосування, необхідні спортивні снаряди та м'ячі.

При загостреннях необхідний кисневий концентратор. Річ досить дорога, зможе придбати не кожен, але саме завдяки йому, у хворих нормалізується дихання.

При раптовому різкому удушьи, необхідні при транспортуванні кисневі балони, а пульсоксиметри - для регулювання струму кисню.

До речі, за рівнем лікування муковісцидозу судять про розвиток медицини в країні. Це свого роду показник рівня життя. В європейських країнах і США термін життя хворих даними захворюванням становить 35-40 років.

Обговорення та відгуки


Залишити коментар