Лиссэнцефалия

Опис

У перекладі з латинської діагноз «Лиссэнцефалия» означає «гладкий мозок», і вже одне це назва дозволяє судити про особливості і специфіку даного захворювання. Насамперед, важливо уточнити, що це вроджений порок, який характеризується відсутністю складчастості в корі головного мозку, до того ж її площа помітно зменшена. Простіше кажучи, при лиссэнцефалии у пацієнта відсутні звивини, відповідно, і мозкова діяльність теж. Характерний недуг є смертельним і невиліковним, а прогресує ще в дитинстві.

Лиссэнцефалия

Діагностується хвороба вкрай рідко, проте в тих поодиноких клінічних картинах важливо доповнити, що лиссэнцефалия може бути осередкової і тотальної, маючи кілька відмінне протягом патологічного процесу. Етіологія лежить ще у внутрішньоутробному періоді, коли у плода повинні зароджуватися звивини.

В ідеалі таке становлення починається на третьому місяці вагітності і закінчується приблизно на п'ятому, однак при виникнення певних патогенних факторів відбувається серйозне порушення, при якому спостерігається повна відсутність звивин і борозен. В такій клінічній картині кора головного мозку має гладку поверхню.

Розмірковуючи про причини такої аномалії, лікарі приходять до спільної думки, що хвороба прогресує на тлі забруднення навколишнього середовища та іонізуючої радіації, а також має генетичну схильність, тобто передається у спадок. Крім того, цього діагнозу передують інфекційні захворювання в період вагітності, спровоковані активністю листерий, простого герпесу, цитомегаловірусу і токсоплазм.

Деколи передбачити дане захворювання неможливо, а в сім'ях зі здоровими старшими дітьми з'являється на світло молодший з лиссэнцефалией, причому лікарі тільки руками розводять. Відповідь на таке питання слід шукати на генетичному рівні.

Симптоми

Дане захворювання стрімко прогресує у внутрішньоутробному періоді, а проявляється у маленького пацієнта на 2 - 5 місяців життя. Для даного діагнозу властиві наступні симптоми: ознаки гіпертонії, міоклонія, напади епілепсії, відставання в розвитку і типове слабоумство.

 Симптоми лиссэнцефалии (гладкого мозку)

Пацієнти з таким страшним діагнозом на першому році життя мало чим відрізняються від своїх однолітків, однак пізніше тривожні ознаки лиссэнцефалии цілком очевидні.

Починається все з явною затримки фізичного та розумового розвитку, відсутності елементарних психомовних навичок. Пізніше батьки помічають відсутність і рухових навичок, контролю функцій органів таза.

Такий дитина помітно виділяється з натовпу, привертаючи загальну увагу, однак він не розуміє навколишній світ. Дане захворювання часто супроводжується іншими, не менш серйозними діагнозами, а будь-яке ускладнення може викликати несподіваний летальний результат. Згідно зі статистикою, такі діти рідко доживають до підліткового періоду.

Як згадувалося вище, в медицині передбачено два головних типи даної недуги і приблизно двадцять модифікацій. Так, першого типу притаманне 4-шарове будова кори, а він поєднується з такими захворюваннями, як гетеротопия, шизэнцефалия, мікро - і макрогирия. Другого ж типу властиво відсутність кортикального шару, тому дане захворювання поєднується з ураженням очей, мозочка, гіпоплазією мосту.

Після появи дитини на світ діагностувати лиссэнцефалию досить важко, однак деякі відмінності зі здоровими дітьми все ж є. Таким пацієнтам властива менша форма голови, незначне зростання, наявність парезів, судом та паралічів.

Діагностика

Визначити дане захворювання можна вже у внутрішньоутробному періоді, а саме у другому скринінзі. Як раз до цього терміну чітко видно всі ознаки лиссэнцефалии, а про присутність даного діагнозу лікар негайно ставить до відома майбутню матусю.

Як повідомляють медики, уточнити діагноз можна на 30 тижні вагітності, коли патологія (при її наявності) остаточно сформована. Для усунення всіх існуючих сумнівів вагітної жінці рекомендують додатково пройти комп'ютерну томографію, магнітно-резонансну томографію мозку, а також виконати докладний генетичне дослідження.

Діагностика лиссэнцефалии

За результатами докладної діагностики лікар може поставити остаточний діагноз, після чого пропонує майбутній матусі не народжувати хворої дитини. Багато жінок, почувши таке страшний прогноз, погоджуються на стимуляцію пологів.

Профілактика

Щоб уберегти свого майбутнього дитини від такого смертельного захворювання, як лиссэнцефалия, рекомендується пильно поставитися до всіх заходів профілактики і дотримуватися їх, як у період вагітності, так і на етапі її планування.

Отже, насамперед потрібно виконати всі профілактичні щеплення, щоб згодом убезпечити свій ослаблений імунітет від прогресування вірусних та інфекційних захворювань, тягнуть за собою мутагенна розвиток плоду. Крім того, не завадить назавжди позбутися від всіх згубних звичок, а після пройти курс вітамінів і мінералів для зміцнення імунної системи.

Профілактика лиссэнцефалии

Особливу увагу приділити генетичної схильності, а для цього з'ясувати, чи є в роду пацієнти з таким страшним діагнозом. Якщо так, негайно про це повідомити ведучому гінеколога і генетику. Дрібні тривоги за здоров'я також обумовлювати в індивідуальному порядку з фахівцями.

Якщо майбутня матуся потрапила в групу ризику, то лікар посилює контроль за її здоров'ям і формуванням плоду, а перший триместр важливо регулярно обстежуватися на наявність характерною патології.

Лікування

Яке б лікування не було обрано - медикаментозне або хірургічне, клінічний результат залишає бажати кращого і дуже несприятливий. Як такої терапії не існує, а завдання спеціаліста - підтримувати життєздатність маленького пацієнта і запобігати подальший перебіг патологічного процесу.

Прийом медикаментів повинен однозначно обговорюватися з фахівцем, а схема лікування включати відразу декілька фармакологічних груп. Їх ліків лікарі призначають противосудоржные і судинорозширювальні препарати, вітамінно-мінеральні комплекси, а в обов'язковому порядку актовегін, гліцин і церебралізін. Однак таке призначення виконує, швидше, підтримуючу функцію, оскільки в більшості клінічних картин позитивної динаміки лиссэнцефалии, на жаль, не спостерігається. Додаткове лікування представлено курсом масажу і лікувальної фізкультурою.

Лікування лиссэнцефалии

Якщо говорити про операцію, то вона передбачає трансплантація стовбурових клітин, ембріонів. Однак такі хірургічні маніпуляції застосовують вкрай рідко, оскільки позитивний результат, швидше, міфічний, а ось побічні явища цілком реальні. Не виключено обширне ураження мозку, занесення інфекції та тканинна несумісність з переважанням гострого запального процесу.

Більшість пацієнтів з таким діагнозом судилося жити своїм життям, мешкаючи в неведанном світі. Звичайно, деякі вміють повзати, розрізняють кольори та особи, то з даним діагнозом це відбувається вкрай рідко.

Обговорення та відгуки


Залишити коментар