Лейциноз

Опис

Лейциноз - спадкове захворювання, пов'язане з порушенням амінокислотного обміну, має аутосомно-рецисивный тип успадкування. Зустрічається дуже рідко.

 Лейциноз

Захворювання, як самостійна нозологічна одиниця, було виділено в 1954 році. В англійській та американській медичній літературі воно більш відоме, як хвороба кленового сиропу. Захворювання отримало таку назву через специфічного запаху сечі, який має схожість з запахом сиропу з клена. При даній патології організм дитини не здатний засвоювати деякі амінокислоти: лейцин, ізолейцин, валін. Специфічний запах сеча набуває з-за наявності речовини, що утворюється з лейцину.

Причина захворювання - відсутність чи зниження активності в організмі малюка ферменту декарбоксилази альфа-кетокислот. Саме з-за цього організм хворої дитини не здатний переробити амінокислоти, вони накопичуються в сечі і крові в непереробленому вигляді і здійснюють токсичний вплив на дитину.

Симптоми

Перші симптоми захворювання у дитини починають проявлятися через 3-14 днів з моменту народження. Дитина тихо монотонно плаче, відмовляється від годування. Можуть виникати часті зригування або блювання при спробі нагодувати малюка.

Найбільш характерна ознака захворювання - особливий запах сечі у дитини, яка має схожість з запахом кленового сиропу (звідси і назва патології) або паленого цукру.

Симптоми лейценоза

Розрізняють кілька форм захворювання:

Класична або гостра форма - проявляється відразу ж з перших днів життя малюка. Вона характеризується стрімким наростанням симптоматики. Прогноз несприятливий навіть при достатньому лікуванні.

Проміжна форма - її перші прояви можливі у віці 5 місяців - 7 років. Це короткочасні розлади координації рухів, що супроводжуються походить від дитини характерним запахом. Такі напади можуть викликати респіраторні захворювання, порушення харчування, стресові ситуації та інші. У межприступном періоді частіше свего немає відхилень від норми в стан дитини.

Інтермітуюча або прерывающаяся форма - протікає хвилеподібно, її перші прояви виникають в період з 5-місячного віку і до двох років. Напад може спровокувати будь-який фактор, який для дитячого організму може бути стресовим: оперативні втручання, простудні захворювання, порушення дієти, вакцинація і т.п. Проявляється прогресуючим зневодненням, вираженої блювотою, порушенням координації рухів і нападами судом. У тому разі, якщо не буде надана своєчасна медична допомога, розвивається кома або ступор з подальшим летальним результатом.

В міжнападу стан малюка, як правило, задовільний, а біохімічні показники можуть бути у межах норми. Діти з лейцинозом відстають в психомоторному та фізичному розвитку.

Діагностика

Діагностика захворювання заснована на наступних моментах:

  • анамнез захворювання та скарги батьків - перше виникнення симптомів (плач, занепокоєння, особливий запах сечі, відмова від їжі), як вони змінювалися з часом.
  • загальний огляд дитини - загальна поведінка (млявість, плаксивість), опеределение тонусу м'язів, зважування (немає відставання від вікової норми).
  • виділення з сечею нерасщепленных амінокислот у великій кількості (валіну, ізолейцину і лейцину), із-за чого сеча набуває запах «кленового сиропу».
  • Аналіз сечі - реакція з 2,4-динитрофенилгидразином позитивна.
  • В крові визначається кількісний вимірювання нерасщепленных амінокислот. Для цього забирають кров з пальця або вени, аналіз проводиться на спеціальних картках фільтрувальним папером. Даний метод дозволяє виявити вчасно підвищення рівня амінокислот у крові, скоригувати лікування або дієту, і не допустити, щоб стан дитини погіршився.

Діагностика лейциноза

Далі проводять дослідження, які спрямовані на виявлення змін в органах і системах, які викликає захворювання.

Профілактика

При планування вагітності необхідно пройти медико-генетичне консультування для визначення можливості народження хворої дитини, якщо подібне захворювання є у кровних родичів і батьків.

Лікування

Лікування лейциноза полягає в зниженні рівня валіну, ізолейцину і лейцину в плазмі крові.

З цією метою використовується спеціальна дієта, в якій білок замінюють особливої мікстурою, що складається з 18 амінокислот, при цьому їх пропорція така ж, як у жіночому молоці. В даній суміші вуглеводи замінюють декстрин-мальтозою, жири в ній у вигляді кукурудзяного масла.

Крім того, показаний прийом вітамінів і мінеральних речовин. Як тільки стан дитини поліпшується, нормалізується м'язовий тонус, з'являється апетит, у раціон харчування можна ввести трохи коров'ячого молока. Через деякий час можна дати трохи овочів і фруктів, що містять білок.

Лейциноз, лікування

Але навіть при корекції харчування діти, що хворіють лейцинозом, відстають в психомоторному розвиток і погано набирають вагу. Подальший прогноз несприятливий.

Обговорення та відгуки


Залишити коментар