Кретинізм

Опис

Як не дивно, але кретинізм - це офіційне захворювання, яке відноситься до області ендокринної системи та вважається невиліковним в будь-якому віці. Переважаючий патологічний процес супроводжується гострим дефіцитом тиреоїдних гормонів в організмі, а проявляється психічними, нервовими і фізичними розладами. Як правило, основними пацієнтами стають діти, а кретинізм можна сміливо назвати вродженої патологією, якій передує ряд патогенних факторів в організмі майбутньої матусі.

Кретинізм

Дане захворювання може мати кілька форм, від яких і залежить переважна клінічна картина, симптоматика. Так, на сьогоднішній день виділяють:

  1. ендемічний кретинізм, зумовлений гострим дефіцитом йоду у вживаних продуктах харчування;
  2. спорадичний кретинізм, будучи рідкісним захворюванням, спровокований генетичними дефектами і порушеною роботою ферментів;

Як правило, кретинізм прогресує на тлі первинного, вторинного і третинного гіпотиреозу, а присутнє поразка поширюється на весь гіпоталамус або окремі його зони. Якщо говорити про етіології характерного діагнозу, то вона так до цих пір і не з'ясована, хоча багато фахівців мають кілька гіпотез у даному напрямку. Кожна з них має право на існування, однак, незважаючи на це, панацея характерного недуги за багато десятиліть так і не була отримана.

Кретинізм

Якщо переважає дитячий критинизм, то виною тому обширні ураження щитовидної залози в організмі вагітної жінки. Так, пацієнтки з діагнозом ендемічний зоб частіше всього народжують дітей з порушеннями функції щитовидної залози. До того ж не останню роль відіграє спадковий фактор, тобто жінка з серйозними порушеннями ендокринної системи народжує хворої дитини зі схильністю до аналогічного захворювання. Уникнути такої долі досить складно, але все ж можливо.

Саме тому важливо уважно ставитися до власного здоров'я, інакше патологічний процес тільки ускладнюється. А для цього важливо отримати корисну інформацію про симптоматиці кретинізму, яка як раз докладно описана нижче.

Симптоми

Переплутати дане захворювання неможливо, оскільки його симптоми очевидні неозброєним поглядом, а виявить їх і людина без вищої медичної освіти. Так, в даній клінічній картині присутні неврологічні і психічні розлади, а також очевидне відставання в розвитку пацієнта, яке відрізняє його від однолітків.

Кретинізм може бути представлений в одній з двох форм: микседематозная і нервова. Кожна з них стрімко прогресує практично з перших місяців життя, однак в іншому клінічна картина дещо відрізняється, втім, як і прогноз на майбутнє.

При нервовому кретинизме спостерігаються розладу слуху та мовні проблеми, які можуть закінчитися остаточної глухотою і німотою. Крім того, у характерного пацієнта помітно знижений інтелект, а всі рухові маневри супроводжуються вкрай небажаної спастикою. Такі судоми роблять руху безладними і необдуманими, до того ж стає цілком очевидно, що пацієнт хворий.

Симптоми кретинізму

Що ж стосується мікседематозной форми, але вона супроводжується, насамперед, відставанням у фізичному розвитку. Так, пацієнту властива низькорослість, порушення пропорцій статури, специфічні риси обличчя і якесь здивування в очах. Мова в результаті підвищеної набряклості слизової помітно збільшений, а рот, відповідно, постійно відкритий. До того ж у характерних пацієнтів шия вкорочена, пупок занижений, а живіт постійно виставлені напо зважаючи постійного тонусу. Хода незграбна, а визначити наявність кретинізму і зовсім не становить особливої складності.

Симптоми кретинізму

Якщо у маленької дитини спостерігаються такі симптоми, то потрібно в терміновому порядку звернутися до лікаря за детальним обстеженням і діагностикою.

Діагностика

Як правило, при постановці остаточного діагнозу складнощів не виникає, оскільки лікаря вже за скаргами пацієнта і анемезу стає зрозуміло, з яким захворюванням доводиться мати справа. Однак для уточнення захворювання, доцільно виконати ряд лабораторних досліджень, серед яких виявлення в крові рівня гормонів. Як саме цей показник свідчить про очевидні порушення в роботі щитовидної залози і допомагає визначитися з остаточним діагнозом.

Діагностика кретинізму

Оскільки є кретинізм досить складним діагнозом, лікар рекомендує додатково відвідати не тільки ендокринолога, але і психіатра, офтальмолога та невролога. А ось з клінічних обстежень вітається виконання УЗД щитовидної залози, рентгенографія кісток, які достовірно виявляють стадію захворювання і можливі ускладнення для організму.

Тільки після такого комплексного підходу лікар може визначитися з остаточним діагнозом і перейти до негайного лікування. Діагностика не займає багато часу, а вже при другому візиті до лікаря можна почути невтішний діагноз.

Профілактика

Якщо говорити про заходи профілактики, специфічних заходів не передбачено. Однак лікарі настійно рекомендують всім майбутнім матусям берегти своє здоров'я, пам'ятаючи, що від нього залежить здоров'я майбутнього малюка. Саме тому так важливо остаточно відмовитися від куріння, алкоголю та інших шкідливих напоїв; переглянути своє меню; уникати стресів і надмірних фізичних навантажень.

Профілактика кретинізму

І, тим не менш, препарати йоду є тим ефективним профілактичним засобом, що важливо пропити вагітній жінці, щоб убезпечити свого майбутнього малюка від такого страхітливого діагнозу. Однак такі профілактичні курси важливо заздалегідь обумовлювати з лікуючим лікарем, а поверхневе самолікування може тільки нашкодити.

Мало того, перебуваючи в групі ризику, вкрай важливо повідомити про це вузького спеціаліста ще перед плануванням вагітності. Після цього пройти детальне обстеження, і тільки потім планувати дитину. У кожному разі, виконання всіх рекомендацій фахівця - це запорука народження здорового малюка. В іншому випадку не виключається, що пацієнт народиться вже з цим невиліковним діагнозом.

Якщо ж у перші місяці життя новоспечена матуся спостерігає у своїй дитині якесь нестандартне поведінка, то повинна негайно звернутися до дільничного педіатра за консультацією. Лікування при виявленні кретинізму має розпочатися негайно.

Лікування

Перш ніж говорити про інтенсивної терапії, важливо розуміти, що кретинізм - це хронічне захворювання, яке остаточно вилікувати неможливо. Мало того, юний пацієнт назавжди залишається інвалідом. І, тим не менш, лікарі рекомендують консервативне лікування, яке забезпечує так звану підтримуючу дію.

Так, основою такої терапії стають медичні препарати гормонів щитовидної залози, які намагаються нормалізувати гормональний фон. Їх ефективність, швидше, посередня, а досягти стійкого терапевтичного ефекту, на жаль, неможливо.

Проте багато батьків не зневіряються, щиро вірячи, що незабаром буде розроблена панацея від цього страшного діагнозу.

Обговорення та відгуки


Залишити коментар