Гемохроматоз

Опис

Захворювання це характеризується порушенням в організмі обміну железа.Только не в бік його дефіциту, а навпаки, цей елемент починає поступово накопичуватися в організмі. Найчастіше це відбувається в печінці, селезінці, серці, шкірі, суглобах, що призводить до порушення функцій цих органів.

Гемохроматоз

Гемохроматоз ділять на декілька видів. Він може бути первинним і вторинним. Первинним вважається захворювання спадкове. Така форма хвороби передбачає мутацію гена, що відповідає саме за обмін заліза.

Вторинний, виникає на тлі надмірного надходження заліза, наприклад, у разі неконтрольованого тривалого прийому відповідних препаратів або через частих переливань крові.

Добова потреба в такому важливому для життєдіяльності організму елементи, як залізо, можна сказати індивідуальна. Так, наприклад, чоловікам потрібно приблизно 20 мг на добу, жінкам 10 мг. Нормальними вважаються запаси заліза рівні для чоловіків 500 - 1500 мг, для жінок, відповідно - 300 - 1000 мг.

Гемохроматоз

Рівень абсорбції цього елемента в ШКТ, є основним регулятором його балансу організмі. При гемохроматозі процес всмоктування в кишечнику заліза посилюється. Найбільше надлишок його може накопичуватися в клітинах печінки і підшлункової. Кількість його в цих органах збільшується, часом, 50, навіть у 100 разів. При прогресуванні захворювання розвивається цукровий діабет, в разі поразки підшлункової, а також цироз печінки, рак, якщо уражена печінка.

Надлишок заліза може відкладатися і в клітинах серця, перевищуючи норму від 5 до 25 разів. Розміри органу, в цьому випадку, збільшуються, розвивається серцева недостатність, порушуються серцеві ритми. Проявляються й інші, досить серйозні патології, що загрожують життю хворого.

Гемохроматоз може проявитися і ураженням шкіри, нирок,селезенки.Количество заліза в цих органах перевищує норму у разі розвитку розглянутого недугав 5 разів.

Симптоми

Розвиток гемохроматозу характеризується певними симптомами. Одним з них є, так звана, гіперпігментація шкіри. Це особливо стосується відкритих ділянок тіла, шиї, кінцівок, обличчя, а також статевих органів. Шкіра бере сірувато-бурий колір з відтінком коричневого.В зв'язку з цим існує навіть поняття - «бронзова шкіра». Відповідна пігментація з'являється і на слизових.

Симптоми гемохроматозу

В ході прогресування захворювання відбувається швидка втрата ваги, проявляється слабкість, швидка стомлюваність. Простежується випадання волосся на тулубі, особі. У половини пацієнтів змінюється форма нігтів. Вони стають увігнутими, ложкообразными.В деяких випадках може виникати в правому підребер'ї почуття тяжкості.

При гемохроматозі має місце збільшення печінки, набряк і болючість суглобів, аритмія, недостатність ендокринних залоз, знижується статевий потяг.

Діагностика

Перш за все, проводячи діагностику гемахроматоза, використовується прийоми опитування пацієнта, коли з'ясовується його самопочуття, тимчасове і причинне поява характерних для даного захворювання симптомів. Проводиться аналіз анамнез захворювання, а також аналіз сімейного анамнезу. Необхідно з'ясувати чи є у пацієнта родичі, у яких такої ж недуга.

Генетичне тестування - це ще один метод діагностики.

Необхідний і комплексний аналіз, що визначає в кровисодержание заліза.

Діагностика гемахроматоза

Робиться біопсія печінки на предмет відкладення заліза в клітинах печени.В якості альтернативи біопсії використовують МРТ печінки, а також інших органів черевної порожнини.

Проводиться обстеження суглобів. У зв'язку з цим показано рентгенологічні дослідження.

Для з'ясування змін, що відбулися в серці використовуються такі методи діагностики, як ЕКГ і Ехокг.

Профілактика

У разі генетичної природи гемохроматозу, тобто спадкової його первинної форми, обов'язкове дотримання спеціальної дієти. Вона включає в себе страви з низьким вмістом заліза. Не рекомендується зловживати і продуктами багатими білком.

Ще одна профілактична міра - відмова від алкоголю. Відмова або обмеження вживання продуктів, що містять легкорозчинні вуглеводи.

Необхідний прийом лікарських препаратовжелезосвязывающего характеру.

Дозований прийом залізовмісних препаратів - ще одна профілактична міра в тому разі, якщо гемохроматоз відсутня. Обмежується прийом аскорбінової кислоти.

Лікування

Методи лікування залежать від проявляються симптомів і того, в якій стадії знаходиться захворювання. При прояві перших симптомів, необхідно негайно звертатися до фахівця.

Медикаментозне лікування передбачає використання сприяють виведенню заліза препаратів. Це можуть бути ін'єкції дефероксаміну і Б-десфераля.

Ще одним методом, використовуваним в лікуванні гемохроматозу, є курс кровопускання. Звичайним режимом вважається 500 мл крові щотижня. Процедура флеботомии проводиться до тих пір, поки рівень заліза не прийде в норму.

Для купірування ускладнень показана симптоматична терапія.

При серйозному ураження печінки можливе її пересадка. Хірургічне втручання застосовно і у разі захворювання суглобів, особливо у зв'язку з прогресуванням патологічного процесу.

Спеціальна дієта, що виключає залізовмісні продукти, теж входить в курс лікування.

Лікування гемохроматозу повинно проводитися під наглядом лікарів. Контрольні огляди пацієнти з таким серйозним недугою повинні проходити кожні три місяці. Причому знадобляться консультації багатьох фахівців. Це і гастроентеролог, і кардіолог, і гематолог, ендокринолог. У разі виявлення серйозних ускладнень потрібна негайна госпіталізація.

Якщо симптомами, що вказують на гемохроматоз проігнорувати, і не розпочати належне лікування, хвороба може швидко прогресувати. Стан хворого різко погіршується і через кілька років (4 - 5) неминучий летальний результат.

Обговорення та відгуки


Залишити коментар