Гемофілія А

Опис

Гемофілія А - захворювання крові спадкового характеру, яке викликається нестачею в нею антигемофільного глобуліну. Форма гемофілії А є найбільш поширеною серед характерних захворювань. Спадковим шляхом передається не тільки форма захворювання, але і ступінь його тяжкості.

Гемофілія А

Гемофілія А має свої відмітний від гемофілії В особливості: в цій формі хвороби в організмі порушується плазмова фаза гемостазу. Це означає, що в першу добу після травмування тканини або органу кровотеча може не початися взагалі. Але, через добу зазвичай у людини починається рясне кровотеча, для зупинки якого необхідно докладати колосальні зусилля. Тривалість таких кровотеч затягується на кілька місяців за порушеною кров'яний функції згортання.

Гемофілія А в медицині підрозділяється на три види: легка, помірна і важка гемофілія.Залежать всі форми від ступеня тяжкості перебігу хвороби.

 Гемофілія А

Так само виділяють три види успадкування гемофілії А: перший вид - класична інгібіторна форма гемофілії, яка викликає недостатність антигемофільних глобуліну у вісімдесяти відсотків хворих; другий вид спадкування -

Гемофілія А передається у спадок від батька до доньки. При цьому дівчинки практично ніколи нею не хворіють, але стають носіями. У випадках з хлопчиками, щоб син не хворів на гемофілію, йому від матері повинна бути передана Х хромосома.

В яких випадках дівчинки - жінки стають носіями гена: при наявності у гемофілії батька, при наявності в сім'ї двох і більше хворих на гемофілію синів, і в роду крім сина, є ще родичі - чоловіки з даним діагнозом.

Так само в групу ризику потрапляють жінки, у яких є родичі по материнській лінії з діагнозом гемофілії А чи в неї народжується син з таким діагнозом.

Симптоми

Гемофілія А виражається через наступну симптоматику:

  1. суглобові крововиливи (ліктьові, гомілковостопні, колінні, плечові або тазостегнові) - при цьому вони можуть супроводжуватися підвищенням температури тіла, болями в тих суглобах, у яких стався крововилив.
  2. великі гематоми різного характеру, які зберігаються дуже великий часовий проміжок на тілі хворого, і іноді призводять до гангренам.
  3. тривалі і рясні ясенні, гортанні, носові, шлунково-кишкові та ниркові кровотечі і крововиливи в мозок, які призводять до ураження центральної нервової системи людини.
  4. кровотечі, виникають через певний час після отримання людиною травми, тобто відстроченого характеру.

Діагностика

Діагностується гемофілія А обов'язково при наявності у пацієнта геморагічного синдрому і інформації в анамнезі про захворювання в роду.

 Діагностика гемофілії А

Проводиться загальний клінічний і біохімічний аналіз крові, визначається функціональна активність коагуляційного фактора кров'яний згортання. А за результатами тестування активності цього ж фактора визначається ступінь тяжкості перебігу гемофілії А.

Профілактика

Оскільки гемофілія А відноситься до розряду невиліковних спадкоємних захворювань, то профілактичних методів його попередження не існує. Але, як вторинної профілактики необхідно проводити заходи по попередженню кровотеч. Для цього призначаються внутрішньом'язові ін'єкції, огляди консультації стоматолога кожні три місяця, і уникнення фізичних перевантажень і травмування організму.

Лікування

Повного лікування гемофілії А не існує. Тому лікування проводиться за допомогою замісної терапії, метою якої є покращення якості життя пацієнта і зняття гострої симптоматики. Перебіг хвороби ефективно контролюється ін'єкціями відсутніх факторів крові. Виділяються ці фактори з крові донорів.

У важких випадках перебігу хвороби, коли у пацієнта виробляється проти донорського білка велику кількість антитіл, застосовуються замінники фактора згортання крові (зазвичай це свинячий фактор.

Симптоматична терапія при гемофілії А застосовується при суглобових крововиливах. Призначаються глюкокортикостероїди, і проводиться іммобілізація ураженого суглоба. Якщо утворюються відкриті рани, то проводиться їх дренування та обробка розчином пеніциліну.

При повному і суворе дотримання лікарських рекомендацій якість життя пацієнтів з гемофілією А практично виводиться на рівень здорових людей.

Обговорення та відгуки


Залишити коментар