Фенілкетонурія

Опис

Фенілкетонурія або фенилпировиноградная олігофренія являє собою поширену спадкову патологію, при якій в організмі пацієнтів порушується амінокислотний обмін.

Фенілкетонурія

Одним з найважчих наслідків захворювання є ураження головного мозку і подальше порушення розвитку дітей, як психічного, так і фізичного. Крім того, виникають розлади рухів і м'язового тонусу. Вперше класичну фенілкетонурію в 1934 році описав А. Феллинг.

В основі захворювання - недостатня вироблення ферменту фенілаланін-4-гідроксилази, який перетворює в тирозин фенілаланін.

Це сприяє накопиченню в рідинах і тканинах організму хворої дитини фенілаланіну і його похідних (фенилмолочная, фенилпировиноградная і фенилуксусная кислоти, фенилэтилламин, фенилацетилглютамин та ін).

Вони надають токсичну дію на центральну нервову систему, сприяють порушення білкового обміну, а також метаболізму гормонів, глік - і ліпопротеїдів.

Майже з однаковою частотою захворювання зустрічається у хлопчиків і дівчаток. Тип спадкування фенілкетонурії - аутосомно-рецесивний. Це означає, що у цілком здорових батьків, які є носіями мутантного гена, можуть народитися діти з цією патологією. Захворювання зустрічається у новонароджених з частотою 1:10000.

Розрізняють фенілкетонурію I, II і III типів, що відрізняються клінічними проявами та методикою їх лікування.

Найбільш поширеною є фенілкетонурія I типу (у 98% випадків). Це класична форма захворювання, в основі якої - дефіцит фенілаланін-4-гідроксилази - ферменту, який забезпечує перетворення амінокислоти фенілаланіну в тирозин.

Рідше (1-2%) зустрічається фенілкетонурія II типу, при якій виникає дефіцит ферменту дигидроптеридинредуктазы.

При цій формі часто бувають судоми, переважає значна розумова відсталість. У цьому випадку хвороба швидко прогресує і у 2-3 річному віці призводить до летального результату.

Фенілкетонурія III типу розвивається із-за дефіциту тетрагідробіоптеріна. Протягом цієї форми має схожість з фенілкетонурією II типу, але в цьому випадку також зустрічається мікроцефалія (зменшення обсягу мозку).

Симптоми

Дитина з фенілкетонурією відразу ж після народження виглядає цілком здоровим. Перші симптоми захворювання починають проявлятися у віці 2-х - 6-ти місяців. Такі діти бувають дуже млявими, дратівливими, неспокійними, їх не цікавить навколишній світ, можлива блювота.

фенилпировиноградная олігофренія і діти

Після 6 місяців такі діти значно відстають у психічному розвитку (близько 10% страждають слабким ступенем олігофренії, а близько 60% - ідіотією). Вони нормального або низького росту. Пізно починають прорізуватися зуби, трохи зменшуються розміри черепа, такі діти починають сидіти і ходити дуже пізно.

Для дітей з фенілкетонурією характерна своєрідна хода: вони ходять, гойдаючись, невеликими кроками, стоять, розставивши ноги, які зігнуті в тазостегнових і колінних суглобах. Сидять вони, підібгавши ноги, що пов'язано з м'язової гіпертонією.

Діти, які страждають на фенілкетонурію, зазвичай блакитноокі, світловолосі, їх шкіра практично без пігменту, а від тіла і сечі виходить специфічний «мишачий» запах.

Майже у половини хворих трапляються епілептичні припадки, правда, вони проходять з віком. Іноді саме вони є першою ознакою захворювання.

Виражений акроціаноз кінцівок, пітливість і дермографізм, виникає підвищена чутливість до травм і сонячним променям. Такі діти схильні до запорів, артеріальної гіпотонії, у них частіше зустрічається тяжка екзема і дерматит.

Діагностика

Діагностувати фенілкетонурію необхідно відразу після народження дитини, щоб запобігти важкі наслідки захворювання. Саме тому на 4-й-5-й день життя доношеної новонародженого і на 7-й день - у недоношеного малюка у пологовому будинку береться кров для обстеження на це захворювання.

Фенілкетонурія після народження та її діагностика

Через годину після годування спеціальний паперовий бланк просочується капілярною кров'ю. У тому випадку, якщо у зразку крові концентрація фенілаланіну перевищує 2,2мг%, такої дитини направляють для дообстеження, огляду та уточнення діагнозу в медико-генетичний центр.

В тому випадку, якщо новонародженому з якоїсь причини в пологовому будинку не проводився аналіз на фенілкетонурію, батьки повинні зробити це самостійно, так як дане захворювання успішно лікуватися, якщо воно своєчасно виявлене.

Є такі способи діагностувати фенілкетонурію: виявити в сечі малюка фенилкетоны ще в пологовому будинку або ж визначити їх у крові і сечі дорослих людей при відповідній клінічній симптоматиці.

Так як дана патологія має аутосомно-рецесивний тип успадкування, існує можливість виявити носіїв мутантного гена і прорахувати можливість народження дитини з фенілкетонурією.

Для цього проводиться тест на толерантність до фенилаланину: людина випиває 10 гр. розчину фенілаланіну, а через деякий час визначають кількість утворився в крові тирозину. Якщо показники становлять 9-10 грам, такий людина носієм фенілкетонурії не є.

Профілактика

Батьки можуть провести генетичну експертизу, щоб обчислити ймовірність народження дитину з даною патологією.

Для діагностики захворювання на доклінічному рівні використовується програма масового обстеження новонароджених дітей в пологових будинках. Вона заснована на виявленні в крові збільшеного рівня фенілаланіну.

Лікування

Дуже важлива рання діагностика фенілкетонурії, так як лікування захворювання з самого народження повністю купірує, і малюк виросте здоровим. Без відповідного лікування хвороба посилюється з віком, постійно накопичуються токсичні речовини з організму ж вони виводяться в мінімальній кількості.

Пацієнти з фенілкетонурією можуть жити повноцінно, якщо все життя дотримуються медичних рад. Найбільш важливий метод лікування захворювання - своєчасна дієтотерапія.

Для дітей до 12 років раціон повинен бути складений так, щоб у ньому не було амінокислоти фенілаланіну. З їжі виключаються продукти, що мають високий вміст білка (риба, м'ясо, яйця, сир, крупи, бобові, горіхи, шоколад, борошняні вироби та ін).

В лікувальному раціоні використовують спеціальні продукти як вітчизняного, так і зарубіжного виробництва. Існують спеціальні суміші для годування грудних дітей, у яких містити всі ті речовини, що потрібні дитині. Але при цьому в них немає фенілаланіну. Саме це дозволяє хвороби не прогресувати.

Продукти для дітей першого року життя по своєму складу близькі до грудного молока («Лофенилак», «Афенилак »). Для малюків старше року показано використання таких сумішей, як «Феніл-фрі», «Тетрафен». А суміш «Максамум-ХР» показана для використання дітям після шести-восьми років і вагітним жінкам, які страждають на фенілкетонурію.

Джерелом жиру для таких пацієнтів є вершкове і рослинне масло. У раціон харчування можна включити різні фрукти, овочі, соки.

Дітей з фенілкетонурією постійно спостерігає дільничний педіатр і психоневролог. Рівень фенілаланіну в крові на початку лікування контролюється щотижня, а надалі при нормалізації показників - кожен місяць протягом першого року життя, а після року - приблизно 1раз в квартал.

Прогноз при захворюванні щодо розумового розвитку залежить від того, в який час було розпочато лікування.

Обговорення та відгуки


Залишити коментар