Хвороба Дауна

Опис

Хвороба Дауна - це патологічний стан, який виникає в результаті аберації 21-ї пари хромосом і проявляється різними фізичними вадами, часто недоумством і зниженою резистентністю до інфекційних хвороб.

синдром Дауна

Зазвичай здорова дитина має 46 хромосом, а при синдромі Дауна їх 47. З-за цього порушується розумовий і фізичний розвиток дитини. Такий стан є результатом порушення дозрівання статевих клітин. На розвиток даної патології безпосередньо має вплив вік жінки, яка виношує дитину. Адже чим вона старша, тим більша ймовірність того, що може народитися хвора дитина. З 600 новонароджених дітей народжується з хворобою Дауна, незалежно від соціокультурної та етнічної приналежності.

Розрізняють такі типи синдрому Дауна:

  1. Стандартна трисомія, яка виникає за 21 хромосомі, спостерігається у 95% хворих. Причина виникнення даного порушення невідома досі.
  2. У 1 з 100 дітей спостерігається другий тип хвороби Дауна, яка передається як генетичне порушення від батьків. Такий стан називається транслокацією.
  3. Третій тип - це мозаїчний синдром Дауна, він виникає досить рідко.

Симптоми

Діти з хворобою Дауна найчастіше народжуються при ускладненому перебігу вагітності (наприклад, загроза викидня, токсикози тощо). Середня тривалість вагітності трохи менше, ніж нормальна. Хворі діти найчастіше народжуються із зменшеною довжиною і масою тіла, у 50% випадків окружність голови менше 32см.

Відзначається затримка розвитку статичних і мовних функцій: такі діти починають тримати голову не раніше 4-5 місяців, вони пробують сидіти тільки в 8-9 місяців, а перші кроки робить близько 2 років. Перші слова малюки з хворобою Дауна вимовляють в 1,5-2 роки, а фразове мовлення у них починається приблизно в 4-5 років.

Діагностувати у новонародженого хвороба Дауна в більшості випадків можна без утруднень. Такі хворі один з одним дуже схожі, тому можна говорити не про діагностиці, а про впізнаваності даної хромосомної аномалії. При цій патології у дітей брахицефальная форма черепа зі згладженим потилицею.

ознаки синдрому дауна

У хворої дитини особа сплюснуте, эпикант, внутрішній кут очей розташовується нижче, ніж зовнішній; на райдужці можна побачити світлі плями (плями Брушвильда), перенісся плоска і широка. Вушні раковини маленькі, недорозвинені, розташовуються досить низько. Верхня щелепа у таких дітей недорозвинена, з рота часто виступає «складчастий» збільшений язик, порушується ріст зубів, діастема, а на губах - поперечна смугастість. У таких дітей широкі кисті, пальці на них короткі, можливо викривлення мізинців, клиндактилия, на стопі між 1 і 2 пальцями стопи проміжки розширені.

Можливі також інші аномалії розвитку: коротка шия, деформація грудини, гіпоплазія тазу вкорочення трубчастих кісток, синдактилии. Із-за специфічного будови голосового апарату діти, які страждають хворобою Дауна, мають трохи хрипкий голос. Вони низькорослі, з порушеною поставою, тулуб і голова під час ходи нахилені вперед, плечі опущені. Шкіра суха, може лущитися, характерний рум'янець на щоках.

Дуже часто можна побачити зовнішні статеві органи недорозвинені, пахові і пупкові грижі. Можуть також виникати вроджені вади серця або шлунково-кишкового тракту.

При синдром Дауна розвиваються специфічні дерматоглифические особливості: однієї або обох долонях є поперечна борозна, на 5-му пальці - одна згинальна борозна, осьовий трирадіус розташований дистально, ульнарные петлі виший частоти, на пальцях - менше завитків, ніж в іншій популяції.

Досліджуючи неврологічний статус, можна відзначити м'язову гіпотонію, недостатню моторику, вестибулярні порушення. У разі повної трисомія 21 хромосоми практично всі діти розумово відсталі. У 65-90% випадків це олігофренія в стадії імбецильності, у решти пацієнтів виявляється ідіотія або дебільність.

Характерно тотальне недорозвинення інтелекту. Мислення у таких дітей характеризується тугоподвижностью, емоції малодифференцированы і поверхневі. Такі малюки прихилисті, ласкаві і доброзичливі, вони можуть добре засвоїти прості навички і життєві правила. Інтелектуальний дефект при хворобі Дауна поглиблюється з віком пацієнтів.

Мозаїчний варіант захворювання характеризується найчастіше легкою розумовою відсталістю, можливий навіть нормальний інтелект. При трисомії 21 багато хворі можуть жити самостійно, вони навіть створюють сім'ї і опановують простими професіями.

Тривалість життя таких пацієнтів набагато нижче середнього показника і складає в середньому 40-45 років. Пов'язано це з безліччю вад розвитку органів, зниженою опірністю організму і розвитком злоякісних новоутворень і хвороб крові.

Діагностика

Так дана патологія пов'язана з хромосомною аномалією, яка визначається певній групі людей і на неї можна вплинути, є тільки одна можливість виявити її при вагітності, яку потім слід перервати.

Діагностувати захворювання можна вже на 15-16 тижні вагітності, досліджуючи навколоплідні води. Обов'язково цей тест показаний мамам, яким більше 35 років і тим, які народили одну дитину з хворобою Дауна. Також за допомогою цих досліджень можна виявити інші вроджені аномалії та спадкові захворювання.

Пренатальна діагностика включає в себе:

  1. УЗД дає можливість побачити брахицефалию, гипотелоризм, вже на 10-14 тижня вагітності видно збільшений передньо-задній розмір комірцевої зони, а на 12-14 тижні - відсутність кісток носа. На 16-29 тижня гестації помітна надлишкова складка на шиї. Крім того, за допомогою даного методу у плода видно атрезія дванадцятипалої кишки, кишечник збільшеної ехогенності, помірну вентрікуломегалія, вроджений порок серця, укорочені кінцівки, гіпоплазію середньої фаланги на мізинці, неимунную водянку плода,помірний гідронефроз.
  2. Визначення біохімічних показників сироватки материнської крові - підвищений рівень ХГЛ і некон'югованого естріолу, а рівень сироваткового АФП знижується більше, ніж на 50%.

Профілактика

Основні профілактичні заходи при хворобі Дауна спрямовані на її ранній виявлення. Для цього використовують пренатальне каріотипування у жінок з група ризику. В материнській сироватці крові на 14-16 тижня гестації виявляється знижений вміст АПФ.

Важливе значення має медико-генетична консультація. Виявивши транслокационную форму хвороби, необхідно досліджувати каріотип батьків. Виявивши у одного з батьків збалансовану транслокацію, при наступних вагітностях необхідно проводити амніоцентез з метою внутрішньоутробної діагностики, тому що при цьому збільшується ризик народження малюка з синдрмом Дауна.

Якщо транслокація за типом 13/21 выявленна у матері, ризик захворювання становить близько 10%, а у батька - 2,5%. Якщо у одного з батьків выявленна транслокація 21/21, то існує 100% ризик виникнення патології.

Проведення амніоцентезу необхідно в тих випадках, коли існує ризик народження малюка з хворобою Дауна не менше 10%, а також існує мозаїцизм або збалансовані транслокації у когось з батьків, а також за віком матері після 35 років.

Лікування

Хвороба Дауна є невиліковною. Використовуються тільки загальнозміцнюючі засоби і препарати, які стимулюють нервову систему.

Такого дитину необхідно оточити увагою і великою любов'ю. Необхідно намагатися максимально використовувати обмежені фізичні і розумові можливості такого малюка. Не засмучуйтеся, якщо він навчається чомусь повільніше, ніж інші діти, намагайтеся радіти його найменшого успіху. Лише завдяки терпінню і турботі іноді можна виростити людину, не тільки здатного до самообслуговування, а який володіє простими навичками праці.

Обов'язково необхідно враховувати вроджені аномалії та захворювання, які часто супроводжують хворобу Дауна. Близько 40-60% таких дітей мають порок серця, крім того можливі порушення зору і слуху, патологія кишечника і шлунка та т.п.Они більше за інших дітей піддаються різноманітним інфекцій, частіше хворіють онкологічними захворюваннями.

У багатьох країнах є спеціальні служби, які допомагають батькам таких дітей. Діти з хворобою Дауна обов'язково повинні спілкуватися з однолітками. Саме тому вони повинні ходити в дитячий садок - спеціалізований, або звичайний, якщо це можливо. Подальше навчання діти з синдромом Дауна набувають в спеціалізованих школах.

В таких установах розроблені спеціальні програми для інтегрування хворих малюків у суспільство. Крім того, там їм робиться лікувальна гімнастика, розвивається мова та слух. У спеціалізованих школах хворим дітям допомагають набувати елементарні побутові навички. В деяких випадках діти з хворобою Дауна можуть відвідувати звичайну школу.

Обговорення та відгуки

Дар'я

Переконливе прохання до автора виправить 'хвороба' на ' синдром'!!!!!!!

26 липня 2014 23:45

женя

мені 21год я була беремина з 2 ребенкам мене були аналізи хорошии але уменя дитина даун.

24 серпня 2014 08:39

надія

У мене теж аналізи і скринінг не показав ніяких відхилення , а в результаті у мене народилася дочка з синдромом даун, я незнаю що мені робити,я мати одиночька як мені бути.

25 серпня 2014 19:40


Залишити коментар