Анорхізм

Опис

Назва Анорхізм - притаманне такої аномалії розвитку статевих органів чоловіка вірніше аномалії чоловічий мошонки, яка характеризується повним відсутністю у такої обох яєчок. Іноді, ця неприємна патологія цілком може поєднуватися і з іншими рідко зустрічаються аномаліями і розвиватися у єдиної дитини на кожні двадцять тисяч діток.

анорхізм

Зауважимо що етіологія даного синдрому (анорхизма) на сьогодні повністю достовірно не з'ясована. Прийнято вважати, що найчастіше розвивається яєчко з якоїсь причини гине, що відбувається приблизно на двадцятій або двадцять першому тижні його внутрішньоутробного розвитку. Це, як правило, відбувається, коли уретра майбутнього малюка вже сформована і сформована саме по чоловічому її типу. Тим не менш, з-за відсутності так званих тестикулярних андрогенів можуть залишатися недорозвиненими або невірно розвиненими кавернозні тіла, може бути недорозвинена головка пеніса і мошонка, причому аж до підсумкового повного відсутність такої (стан іменоване «гладка промежину»). У тому випадку якщо яєчко загине вже після 20-ти тижнів його внутрішньоутробного розвитку, то, швидше всього зовнішні статеві органи хлопчика будуть мати вигляд таких, як і розвитку двостороннього черевного крипторхизма.

Зазначимо, що причини цієї аномалії розвитку так до кінця і не були вивчені. Однак передбачається, що певну роль при розвиток такої аномалії відіграють важкі інфекційні процеси, інтоксикація, гормональні збої, які виникають у вагітної хлопчиком жінки.

Симптоми

Відразу відзначаємо, що ще на рівні внутрішньоутробного розвитку внаслідок відсутності обох яєчок, загальний стан розвитку плоду чоловічої роду буде протікати в умовах вкрай різкого дефіциту такого гормону тестостерону. А це як ви розумієте, цілком може призводити до недостатнього або неправильного розвитку більшості первинних, так і вторинних чоловічих статевих ознак. При цьому може спостерігатися:

  • Кілька недорозвинений або не правильно розвинений статевий член новонародженого.
  • Може зустрічатися недорозвинена або не правильно сформована мошонка, у хлопчика, яка іноді в деяких вкрай складних випадках може зовсім відсутні.
  • Так само спостерігається оволосіння у пацієнта йде виключно по жіночому типу.
  • Спостерігається зміна фактури будови, а саме спостерігається розвиток широких стегон, і занадто вузького плечового пояса.
  • Часто спостерігається і гінекомастія.
  • Може спостерігатися підвищене відкладення в нестандартних для чоловічого організму місцях жирової тканини.
  • Помітний слабо виражений для чоловіка або невираженний в принципі кадик.

Основні клінічні прояви такої аномалії як вроджений анорхізм аналогічні такого стану як вроджена гіпоплазія яєчок. Вони характеризуються, насамперед, нерозвиненою не правильно розвиненою (або відсутньої в принципі) мошонкою, при цьому яєчка не пальпуються. Вкрай різке недорозвинення яєчок, кілька змінена їх консистенція частенько не дозволяють лікарю їх пальпувати. Крім того нерідко можуть пальпацією визначатися лише неясні нестандартні освіти.

Тим не менш, до 13 або навіть до 14 років такий хлопчик з вродженим анорхизмом в соматичному розвитку, звичайно ж, не буде відрізнятися від інших цілком здорових дітей, природно, якщо при цьому не вважати наявність у дитини недорозвинених геніталій. Однак вже після 14-річного віку у хлопчиків з такою патологією можуть почати формуватися відверто євнухоподібні риси його фенотипу. Може тривати зростання тіла виключно в довжину, причому переважно саме за рахунок його нижніх кінцівок. Більш того відношення довжини нижніх кінцівок до довжині всього тіла може збільшуватися. Та й в подальшому можуть придбаватися так звані гиноидные риси (а саме ширина тазу може переважати над реальною шириною плечей). Крім цього в результаті неправильного жирового обміну дуже поступово може посилюватися відкладення жирових клітин знову ж таки виключно з жіночого типу.

Природно, що відсутність тестостерону буде гальмувати і своєчасну диференціювання і навіть правильне окостеніння скелета хлопчика, що перешкоджає повноцінному розвитку вторинних, а так само третинних стандартних статевих ознак (так обличчя хлопчика може бути гладким, чистим, без найменших вугрів, не буде спостерігатися мутація голосу, не буде збільшуватися щитоподібний хрящ). Як правило, і шкіра такої дитини буде сухою, блідою, пастозного. Хворим часто властиві наявність вегето-судинної дистонії (супроводжується стомлюваністю, підвищеною пітливістю, перепадами артеріального тиску, сильними головними болями, і непритомністю), може спостерігатися гіпотонус всієї м'язової системи, може бути різка слабкість всього зв'язкового апарату.

Крім цього, у таких хворих зазвичай немає або ж вкрай рідкісні повноцінні ерекції, можуть бути відсутніми полюції, природно може бути різко знижений інтерес і увагу до протилежного прекрасній статі. Більше того для дорослих чоловіків характерні такі симптоми як полова слабкість, повне або часткове безпліддя, може повністю відсутнім або бути різко гіпоплазованої простата. При цьому розумовий розвиток таких хворих проходить без найменших відхилень від прийнятої норми, однак у зв'язку з постійною різкої стомлюваністю творчого типу робота буде викликати у таких пацієнтів певні труднощі. Зазначимо, що у таких хворих нерідко може спостерігатися високий інтелект, іноді може мати місце "повний догляд роботу" в якості компенсації даного фізичного недоліку.

Слід зауважити, що без спеціальної та своєчасної психотерапевтичної допомоги та підготовки зовсім нерідко у хворого підлітка, так власне і у дорослого чоловіка з такою аномалією, можуть відзначатися деякі риси небезпечного депресивного стану, певної замкнутості, і навіть внутрішніх страждань, пов'язаних з відчуттями власної неповноцінності, абсолютної неможливості людського щастя. При цьому інші відхилення з боку якихось внутрішніх органів в принципі відсутні.

Діагностика

У більшості випадків такий діагноз як вроджений анорхізм може встановлюватися на підставі певних характерних тільки для даної аномалії симптомів. Так при абсолютно нормальному генотипі (при каріотипі 46 ХУ, і при відсутності нормального статевого хроматину), при відверто завищеному рівні гонадотропінів (за показниками ФСГ і ЛГ) і звичайно при вкрай зниженому рівні тестостерону може бути поставлений такий діагноз. В будь-якому з випадків диференціальна діагностика обов'язково повинна буде проводитися з попередніми винятком таких аномалій як крипторхізм та ектопія яєчка.

Повна відсутність або ж різка недорозвиненість яєчок, які були виявлені ще при народженні хлопчика, можуть орієнтувати медиків на визначення реального генетичного статі дитини. Як ми вже говорили, при синдромі вродженого анорхизма, параметри статевого хроматину негативні, каріотип 46XY, так і порушень статевого диференціювання не спостерігається. Більш того в пубертатному віці не буде спостерігатися типовою картини властивою евнухоидизму.

Безпосередньо на заключному етапі диференціальної діагностики цілком можлива адекватна ревізія чоловічого пахового каналу і звичайно ж лапаротомія. Відзначимо, що в пубертатному віці і в більш старшому віці, самими основними діагностичними критеріями можуть бути і цілком характерний вигляд схожий з євнухом, і повна відсутність простати, а так само яєчок, природно при абсолютно нормальному каріотипі (46XY), зниженому рівні Т, а так само при досить високому показнику - ЛГ і ФСГ, і звичайно при негативною хориогониновой пробі.

Профілактика

Яких-небудь строго спеціальних заходів для проведення подібної профілактики аномалії не існує в принципі.

Однак в будь-якому випадку слід намагатися приділяти якомога більшу увагу тим захворювань, які переносить вагітна жінка (мається на увазі токсичні явища, інфекційні захворювання, і, звичайно ж, травми). Так само вагітної слід намагатися уникнути можливих родових травм при сідничному передлежанні дитину чоловічої статі.

Лікування

Єдино можливим способом лікування від анорхизма (або вродженого відсутності чоловічих яєчок) на сьогодні є так звана замісна гормонального типу терапія. Причому така терапія зазвичай може починатися з віку хлопчика досягла 12 або 13 років. Причому у деяких пацієнтів, на жаль, подібна замісна терапія гормонами абсолютно не приносить бажаних і очікуваних результатів. Що буває, пов'язане з вкрай низькою чутливістю організму до андрогенів (а саме до тестостерону). На сьогодні вважається, що в подібних випадках цілком можливим стає розгляд медичного питання про фінальному обрання пацієнтом жіночого підлоги.

Стандартна тактика лікування при синдром вродженого анорхизма буде більшою мірою залежати від реальної вираженості наявних клінічних проявів аномалії, реальної чутливості тканин є мішенями до проведеної замісної андрогенотерапии, і стандартної психосексуальної орієнтації.

Слід розуміти, що підліток з подібною проблемою не повинен надмірно довго перебувати в повному невіданні, що стосується наявного у нього дефекту. Медики переконані, що при найбільш ранньому (мається в увазі до 2-х років) виявленні подібної аномалії розвитку, в особливості при освіту гладкою промежини, або ж при абсолютно несформованих, неосвічених кавернозних тілах недорозвиненого пеніса, більш ніж доцільним стає виховання такої дитини в напрямку усвідомлення його як жіночого підлоги.

Природно, що при такому вихованні потрібна відповідна корекцією наявних геніталій і відповідна замісна терапія вже естрогенами.

Обговорення та відгуки

xadica

u moeqo rebenka odnostoronniy anarxizm druqoe yaicko est no ono naxoditsA v nezdorovoy srede vodanka I kista vpravom pridatke I kista I vodanka nebolwix razmerov znacit li eto cto rebenok budet besploden I budut li u neqo problemi s ereksiey? pojaluysta otvette

24 червня 2014 23:39


Залишити коментар