Альбінізм

Опис

Альбінізм - це генетичне захворювання, при якому в організмі хворого відсутній меланін, тобто пігмент шкіри, а також пігмент та райдужної оболонки очей. В основі розвитку цього захворювання лежить нездатність меланоцитів виробляти меланін, що може бути спровоковано неактивацией тирозиназов.

Альбінізм

Альбінізм був відомий ще в давнину, і вперше це захворювання було описано ще в Стародавньому Римі та Стародавній Греції. Головними причинами розвитку альбінізму вважається блокада або повна відсутність ферменту тироназа, який просто необхідний для проведення правильного синтезу меланіну.

Меланін - це унікальна речовина, яка несе відповідальність за забарвлення тканин. Отже, білий колір людей, хворих альбінізм - це не що інше, як відсутність забарвлення.

Симптоми

Альбінізм - це спадкове стан людини, яке визначається зміною генів. Мутації відбуваються в тих генах, які несуть відповідальність за вироблення і управління меланіну в шкірі і райдужної оболонці очей. Меланін відноситься до числа важливих пігментів, які мають здатністю поглинати, а також захищати від шкідливого впливу ультрафіолетового випромінювання, завдяки чому запобігається пошкодження шкірного покриву.

Альбінізм симптоми

Завдяки впливу сонця з'являється гарний загар, який є збільшенням в шкірі пігменту меланіну. У тих людей, які страждають від альбінізму, в шкірі повністю відсутній меланін, отже, в результаті дії на шкіру сонячних променів не з'являється ефекту засмаги, а починають утворюватися хворобливі сонячні опіки. У самих важких випадках альбінізм може призвести до розвитку раку шкіри, саме тому необхідно ретельно захищати не тільки шкіру, але і очі від яскравого сонячного світла.

Також було встановлено, що у хворих на альбінізм, відсутність меланіну може призвести до проблем із зором, так як з-за брак цієї речовини сітківка не може повноцінно розвиватися. До того ж, якщо в процесі розвитку сітківки не буде приймати участь меланін, відбувається зміна нервових закінчень, що зв'язують сітківку з мозком.

Так як вироблення меланіну представляє з себе досить складний процес, сьогодні розрізняється декілька видів альбінізму.

Бувають випадки, коли дитина успадковує від батьків один ген альбінізму, а також один нормальний ген. Завдяки цьому нормальний ген здатний давати необхідну кількість інформації, завдяки чому забезпечується вироблення деяких пігментів. Отже, у дитини може бути нормальний колір волосся і шкіри, а також колір очей.

З 70-ти чоловік один може бути носієм гена альбінізму, при цьому у них не буде спостерігатися абсолютно ніяких відхилень, так як вони мають тільки один ген альбінізму. Однак, в цьому випадку є приблизно 50% ймовірності того, що ген альбінізму буде переданий у спадок дитині. Але за умови, що обоє батьків є носіями по одному гену альбінізму, значно збільшуються шанси того, що народиться дитина, хворий альбінізм.

Також сьогодні відомий і очної альбінізм, розвиток якого безпосередню участь беруть Х-хромосоми, при цьому зустрічаються найчастіше саме у чоловіків. Дане явище відбувається в результаті того, що у чоловіків є тільки одна Х-хромосома, саме тому немає іншого генного ознаки, завдяки яким стане можливим перерозподіл дефектного гена.

У людей, які страждають від альбінізму, можуть розвиватися різноманітні проблеми із зором:

  • є ризик утворення короткозорості або далекозорості, також є ймовірність початку розвитку дефекту кришталика (астигматизм), що може призвести до спотворення зорових образів;
  • можуть спостерігати довільні постійні або рухи очного яблука, які отримали назву ністагми;
  • є ймовірність того, що значно знизиться зорове сприйняття, що може бути безпосередньо пов'язане з подіями змінами в нерві, який пов'язаний з мозком;
  • можуть з'явитися і проблеми, безпосередньо пов'язані з координацією очі, а також стеженням і фіксацією погляду на якомусь певному об'єкті, може розвинутися тимчасове або постійне косоокість.

У людей, які страждають від альбінізму, можуть бути дуже чутливі до яскравого світла очі, що призводить до розвитку світлобоязні, так як райдужна оболонка ока дає можливість проникати в око розсіяного світла.

Існує неправильна думка, що хворим альбінізм заборонено вдень виходити на вулицю, але це не так, досить буде захистити шкіру і очі від яскравого сонячного світла. Також існує міф про те, у альбіносів червоні або рожеві очі, але це не так. В дійсності у них райдужна оболонка очей може бути світло-сірого або карого кольору.

Діагностика

Сьогодні існують спеціальні методики, за допомогою яких модно буде визначити в генному коді мутацію, яка в майбутньому здатна спровокувати розвиток альбінізму. З'являється можливість точно діагностувати ДНК-маркер, безпосередньо пов'язаний з хворим геном.

Лікарі проводять ряд певних тестів ДНК, завдяки яким з'являється прекрасна можливість знайти в гені дефекти, які знаходяться ще на ранніх стадіях розвитку, при цьому провести такі тести можливо ще до того, як народиться дитина. Якщо були встановлені не важкі спадкові аномалії, які не прогресують - значить, є шанс народити цілком здорової дитини. Однак, найкраще цей питання буде обговорити з фахівцем.

Альбінізм діагностика

Діагностувати яскраво виражений альбінізм можна з допомогою зовнішніх ознак, до числа яких відноситься колір волосся і шкіри. У тому разі, коли шкірні симптоми не проявляються зовні, наприклад, практично повністю пігментація відсутня або її практично не видно, однак, є підозри на наявність альбінізму, тоді лікар може призначити наступні аналізи:

  • проведення генетичного тестування ДНК, для того, щоб визначити наявність в генному коді патологічних хромосом;
  • проведення электроретинограммы, а також інших тестів, які допомагають діагностувати очну форму альбінізму (призначаються ці аналізи тільки на розсуд лікаря);
  • проведення хімічного аналізу волосся.

Профілактика

На сьогоднішній день немає ефективних заходів профілактики альбінізму. Є тільки один можливий спосіб уникнути цього захворювання, а саме, провести повне генетичне обстеження пари, яка в недалекому часом планує завести дитину. Завдяки стрімкому розвитку сучасних технологій є можливість не тільки провести таке обстеження, але і точно встановити, чи є в генетичному коді відхилення, яке здатне призвести до утворення дефекту, що призводить до розвитку альбінізму у дитини.

Альбіносу можна значно полегшити життя в тому разі, якщо постійно дотримуватися кілька досить простих профілактичних заходів - людям, хворим на альбінізм, забороняється засмагати на сонці, щоб запобігти небажане ускладнення з-за відсутності в організмі людини меланіну, який і виконує захисну роль організму.

Хворим не заборонено тільки загоряти, але і тривалий час перебувати під дією прямих сонячних променів, так само виходячи на вулицю, не варто надягати сонцезахисні окуляри, щоб захистити очі від яскравого сонця.

Лікування

На сьогоднішній день, на жаль, вченим не вдалося знайти дієві способи лікування альбінізму, які змогли б повністю замінити відсутність в організмі хворого меланіну. Адже, як було написано вище, саме брак меланіну і провокує розвиток альбінізму.

Однак, сьогодні є кілька дієвих методик, завдяки застосуванню яких можна буде не тільки зменшити, але і практично повністю позбавитися від проблем із зором (повна відсутність пігментації, частіше все, супроводжується саме появою певних проблем із зором).

Можуть допомогти значно поліпшити зір коригувальні лінзи і окуляри, а також монокуляри (це портативні телескопи, які застосовуються виключно для одного ока), допоможуть і лупи, і звичайно, біоптіческіе окуляри, які являють собою порівняно невеликі телескопічні об'єктиви, встановлюються в стандартні лінзи окулярів. З цією метою можна легко застосовувати тоновані лінзи, так як вони хворим альпінізмом допомагають значно полегшити неприємні больові відчуття, які з'являються при яскравому сонячному світлі.

Лікарі рекомендують маленьким дітям, які страждають від альпінізму, для читання використовувати спеціальні матеріали з досить великим текстом (величина тексту визначається з урахуванням того, наскільки важка проблема із зором у хворого).

Сьогодні немає ефективного ліки, яке допоможе впоратися з нистагмай, тобто мимовільним рухом очей, так само немає можливості для здійснення усунення проблем з фокусуванням. У всіх випадках бажаного лікувального результату не допоможуть добитися лінзи.

Однак, є можливість виправити у дитини косоокість, але тільки в тому випадку, якщо батьки вчасно помітять дане відхилення. Надається можливість виправити косоокість у дитини тільки в дитячому віці.

В якості лікування можуть застосовуватися спеціальні накладки, робляться ін'єкції і приймаються ліки, в найбільш важких випадках призначається хірургічне втручання. Завдяки своєчасно розпочатому лікування можна буде значно поліпшити ще і зовнішній вигляд очей, однак, досягти такого результату можна буде тільки в тому випадку, якщо проводити паралельне лікування основного захворювання, тобто альбінізму.

Обговорення та відгуки


Залишити коментар