Адреногенітальний синдром

Опис

Як повідомляють медики, андрогенитальный синдром - це спадкове захворювання організму, якому передує дефект гена з рецесивним ознакою. Супроводжується цей патологічний процес порушенням обміну речовин, дисфункцією кори надниркових залоз, безпліддям, вірилізацією та гірсутизмом.

Адреногенітальний синдром

Якщо говорити про переважаючою клінічній картині, то андрогенитальный синдром виникає внаслідок дефекту ферментативної системи C21-гідроксилази, в результаті чого спостерігається стрімкий стрибок числа андрогенів. Такий дисбаланс помітно підсилює всі чоловічі ознаки в жіночому організмі. Так і розвивається характерний недугу.

Класична форма андрогенитального синдрому прогресує після дев'ятого тижня вагітності, коли переважає внутрішньоутробна гіперпродукція андрогенів. Внаслідок цього у плоду розвивається гермафродитизм, тобто формування в жіночому організмі зовнішніх статевих органів за чоловічим типом. Поряд з даною патологією розвивається гіперплазія надниркових залоз.

Відповідно, стає цілком очевидно, що хвороба закладена на генетичному рівні, тому остаточно її вилікувати буде вельми проблематично. Саме тому так важливо вчасно визначити перебіг патологічного процесу.

Симптоми

Якщо говорити про симптоми андрогенитального синдрому, то одним словом їх можна описати так: дівчина розвивається за всіма ознаками, як чоловік. У чому це виражається? Перш за все, певні зміни спостерігаються у формуванні кісток, тобто жіноча фігура неабияк нагадує чоловічу, а це означає, що у пацієнток вузький таз, широкі плечі, відсутні молочні залози, вірніше в таких клінічних картинах вони слабо виражені.

Симптоми андрогенитального синдрому

Крім того, підвищене вироблення андрогенів тягне за собою посилення росту волосся на тілі, зокрема в паховій і пахвовій зоні. Нерідко волосяні структури з'являються у великій кількості на грудях і обличчі, стаючи справжньою проблемою для пацієнтки. Також відбувається перерозподіл м'язової маси тіла. Відповідно, можна сміливо заявити, що жінка нагадує зовні представника сильної статі. Однак крім зовнішніх видозмін присутні внутрішні проблеми зі здоров'ям.

Основною проблемою вже багато років залишається жіноче безпліддя, обумовлене порушеним гормональним фоном, недостатністю жовтого тіла та склерозом судин матки. В окремих клінічних картинах вагітність все ж настає, однак на початку другого триместру настає викидень, як логічне продовжений андрогенитального синдрому.

Симптоми андрогенитального синдрому

Крім того, при даному захворювання настає швидке статеве дозрівання, а у пацієнтки вже в 10 років прогресують чоловічі зміни, представлені тим же зростанням рослинності на особі. А ось менструальний цикл у даній клінічній картині так і не стає налагодженим, адже його збої повторюються практично щомісяця.

Виявити проблему можна ще в дитячому віці, проте для цього батьки повинні уважно ставитися до підростаючої в родині дівчинки. Якщо ж симптоми очевидні, то не варто зволікати з походом до лікаря, інакше зволікання може обернутися найнесподіванішими наслідками для дівочого організму.

Діагностика

Звичайно, ознаки андрогенитального синдрому очевидні, однак поставити остаточний діагноз може тільки вузький фахівець після ряду клінічних та лабораторних обстежень досліджень. Дуже важливо даний недуга диференціювати від пухлини надниркових залоз, полікістозного синдрому яєчників, щоб далі перейти до консервативного лікування.

Діагностика андрогенитального синдрому

Саме тому основним методом діагностики є УЗД і КТ, які дозволяють максимально точно охарактеризувати проблему і визначити стадію патологічного процесу. А ось серед лабораторних досліджень варто виділити біохімічний аналіз крові, пробу з адренокортикотропного гормону і аналіз сечі.

Мало того, лікар повинен уважно вивчити всі зовнішні зміни пацієнтки, оскільки без урахування клінічної картини і анемеза діагноз буде неточним і, можливо, навіть помилковим.

Профілактика

Оскільки дане захворювання є вродженим, говорити про його профілактики вельми проблематично. Як відомо, патологічний процес прогресує ще при внутрішньоутробному розвитку плода, тому майбутній мамі важливо дотримувати всі рекомендації лікаря протягом усіх дев'яти місяців.

Профілактика андрогенитального синдрому

Так, потрібно виключити шкідливі звички, стреси та емоційні потрясіння, які негативно позначаються на розвиток плоду. Також важливо пильно ставитися до прийому невідомих і сумнівних медикаментів, які можуть порушити становлення плоду. Обережно ставитись і до фізичного навантаження, яка в підвищених дозах шкодить жіночому організму і організму майбутнього малюка.

Якщо ж батьки помітили зміни у розвитку і зовнішньому вигляді своєї підростаючої дочки, то в терміновому порядку повинні звернутися до ендокринолога.

Лікування

З інтенсивною терапією краще всього не затягувати, а починатися вона повинна відразу після постановки остаточного діагнозу. В даній клінічній картині, безумовно, потрібно комплексний підхід, основою якого є гормональна терапія.

Лікування андрогенитального синдрому

Так, лікар рекомендує курс глюкокортикостероїдів, пригнічують активність гіпофіза і знижують рівень андрогенів. А ось застосування корстикостероидов забезпечує розвиток дівчаток по жіночому типу. Відповідно, стабілізується гормональний фон і менструальний цикл, а це означає, що в майбутньому пацієнтка може завагітніти. Однак дану фармакологічну групу ліків потрібно застосовувати регулярно.

Якщо ж консервативна терапія виявляється марною, то андрогенитальный синдром лікарі приймають рішення лікувати хірургічним методом. Однак, в будь-якому випадку, операція призначається в індивідуальному порядку, а її клінічний результат може бути найнесподіванішим. Реабілітаційний період включає прийом гормонів, а при відсутності позитивної динаміки їх добові нормативи тільки збільшуються.

Важливо розуміти, що андрогенитальный синдром вимагає регулярного спостереження у фахівця, а також повторних курсів інтенсивної терапії.

Якщо лікування підібрано правильно, то у юних пацієнток нормалізується менструальний цикл, відбувається правильне фізичний розвиток, а також з'являється унікальна можливість у майбутньому виносити свою дитину. На другий план відходять чоловічі ознаки, а тіло набуває жіночу форму, зникає підвищена рослинність на обличчі, зате з'являється велика впевненість в собі і помітно підвищується самооцінка.

У будь-якому випадку, поверхневе самолікування в даному питанні недоречно, а зволікання терапевтичних заходів може лише посилити клінічну картину пацієнтки. Саме тому звертати увагу на організм і розвиток дівчинки потрібно ще в ранньому дитинстві.

Чим раніше перейти до інтенсивної терапії, тим більше шансів прискорити довгоочікуваний процес одужання. Однак такий пацієнтці доведеться до кінця життя складатися на обліку у фахівця, оскільки навіть після одужання андрогенитальный синдром може знову загостритися.

Обговорення та відгуки


Залишити коментар