Адреногенітальний синдром

Опис

Адреногенітальний синдром або вирилизурующая гіперплазія надниркових залоз - спадкове захворювання, при якому виникає недостатність ферментів на різних рівнях синтезу гормонів кори надниркових залоз. Зміст андрогенів в організмі збільшується, в результаті чого виникають явища вірилізації.

Адреногенітальний синдром

Симптоми

Ознаки адреногенітального синдрому можна побачити безпосередньо після пологів. Діти з такою патологією мають великий зріст і вагу. У віці 11-12 років у такого дитини всі зони росту кісток закриваються, в результаті чого виникає низькорослість і своєрідне чоловіче будова тіла: велике тулуб, дуже короткі кінцівки, плечі ширше тазу.

Розрізняють такі форми адреногенітального синдрому: вроджена (вірильна, гіпертонічна і сільвтрачаюча) і набута.

 органи при адреногенітальному синдромі

Вірильна форма характеризується виділенням корою надниркових андрогенів в надлишковому кількості. Порушення розвиваються, починаючи з внутрішньоутробного періоду. В залежно від часу, коли виникла вірилізація, її прояви бувають дуже різними: починаючи гірсутизмом і закінчуючи гетеросексуализмом. Клітор гіпертрофований, розвиваються аномалії статевих органів. Для таких жінок характерні чоловічі риси обличчя і статури, специфічний тембр голосу, надмірне оволосіння, досить розвинена мускулатура. Часто можлива гіперпігментація шкіри ореол навколо сосків, зовнішніх статевих органів.

симптоми адреногенітального синдрому

Сільвтрачаюча форма виникає в результаті недостатнього синтезу гормону альдостерону, який необхідний для того, щоб сіль через нирки повернулася в кровотік. При цьому патологічному стані виникає рідкий стілець, блювота «фонтаном», яка не пов'язана з прийомами їжі, низький артеріальний тиск. В результаті таких проявів страждає водно-сольовий баланс, порушується серцева діяльність і дитина помирає. Це найбільш небезпечна для життя форма.

Гіпертонічна форма зустрічається досить рідко. При ній андрогенізація проявляється дуже сильно. Виникає тривала артеріальна гіпертензія. Надалі можливі крововиливи в мозок, розвиток ниркової недостатності, порушення серцевої діяльності, погіршення зору.

Адреногенітальний синдром у дівчаток до семи років проявляється ознаками вірилізації - наявність волосся на тілі й обличчі, що ростуть по чоловічому типу, зниження голосу. Виникає гіпоплазія молочних залоз, статевих губ і матки. Перші менструації настають не раніше 14-16 років, вони нерегулярні, мають тенденцію затримуватися. Виникає гіпертрихоз, в основному він виражений не сильно - поодинокі волосся на щоках, над верхньою губою, оволосіння гомілок, стегон, промежини, білої лінії живота. Про гіперандрогенії свідчить жирна пориста шкіра спини і особи, множинні вугри.

Набута або постпубертатная форма виникає в результаті пухлини кори надниркових залоз або їх збільшеною діяльності. Проявляється олігоменореєю (рідкісної менструацією) або аменореєю, атрофією молочних залоз, гіпоплазією яєчників і матки, помірно вираженою гіпертрофією клітора, гипертрихозом. Виникає у жінок, які живуть статевим життям. При регулярному менструальному циклі можлива недостатність його лютеїнової фази. При цьому синдром у більшості випадків виникає безпліддя. Вагітність іноді може і наступити, але часто вона на ранніх термінах (до 7-10 тижнів) мимовільно переривається.

Діагностика

Крім вищеописаною симптоматики для постановки діагнозу важливі гормональні дослідження. Проводиться проба з дексаметазоном, яка полягає в визначення 17-КС в сечі до прийому глюкокортикоїдів і після нього. Більш точним і поширеним сьогодні є визначення тестостерону і 17-hidroxiprogesterona. Діагностика ускладнюється, коли у жінки, яка страждає адреногенітального синдрому, розвивається полікістоз яєчників, що є джерелом збільшеного утворення андрогенів.

При допомогою УЗД оцінюється стан надниркових залоз. Рентгенографія допомагає зробити висновки про відповідність точок окостеніння віковим нормам. За допомогою КТ і МРТ обстежується область наднирників, виключається пухлинний процес.

Для підтвердження діагнозу «адреногенітальний синдром» необхідно пройти обстеження у акушера-гінеколога, ендокринолога, генетика, дерматовенеролога, кардіолога.

Профілактика

Як профілактика даного патологічного стану використовується медико-генетичне консультування.

Лікування

Терапія адреногенітального синдрому полягає у використанні глюкокортикоїдних препаратів. Найчастіше це дексаметазон 0,5-0,25 мг на день. При цьому обов'язковий контроль рівня андрогенів як в крові, так і сечі. При сільвтрачаючій формі до лікування додаються минералкортикоиды. У деяких випадках показане хірургічне лікування - клиторэктомия, пластика піхви.

Обговорення та відгуки

анна

Допоможіть будь ласка не знаю що робити

19 серпня 2014 14:02


Залишити коментар