Генетичне безпліддя



Людський організм є досить непростий багаторівневою системою, яку навіть в даний прогресивне час вченим не вдається розгадати всі її нюанси. Діагноз «безплідність» частіше чують сімейні пари, які звертаються до лікаря з питаннями про не настає вагітності. Однак варто пам'ятати, що в переважній більшості випадків цей діагноз переборна.

гетическое безпліддя

Причин безпліддя безліч, кожен випадок захворювання унікальний. Це свідчить про те, що відразу дати однозначне визначення причини виникнення цього захворювання неможливо, для цього потрібен час, також потрібно пройти комплексне обстеження чоловікові і жінці. Говорячи про проблему безпліддя не можна не брати до уваги генетичний фактор. Генетичне обстеження сімейної пари і правильне лікування, як правило, призводять до бажаного результату.

Гени є носіями інформації, які визначають людину ще до його зачаття. Кожен особа - результат унікального поєднання батьківських генів. За твердженнями деяких досліджень показано, що генетичні відмінності мають всі індивідууми, навіть однояйцеві близнюки. Нормальний розвиток людини свідчить, що у кожної людини в статевих клітинах є 46 хромосом, складові 23 пари. Кожна пара має одну хромосому материнську, іншу - батьківську. Однак, на жаль, зустрічаються випадки, коли в хромосомах відбуваються якісні або кількісні зміни, тобто мутації, саме це і приводить до деяких відхилень.

Генетичне чоловіче безпліддя

Виявлено, що у 30-50% випадків причиною безпліддя у чоловіків є саме генетичні захворювання. Понад 2000 генів, розташованих в статевих, в аутосомах хромосомах контролюють сперматогенез, зокрема вУ-хромосомі. Саме процес мутації цих генів впливають на фертильні та морфологічні властивості сперматозоїдів, а також і на припинення їх рухливості.

Найбільш поширені проблеми, що викликають генетичні ризики чоловічого безпліддя:

  • у 1/3 чоловіків, які страждають олигозооспермией, тобто коли в еякуляті міститься мала кількість сперматозоїдів, зазвичай виявляється аномалія розвитку хромосомов, в таких випадках найчастіше діагностується синдром Кляйнфельтера, викликаний присутністю додаткової однієї Х-хромосоми, це веде до порушення процесу сперматогенезу, також ознакою цього стану може бути і невеликий розмір яєчок;
  • у 2-4% сімейних пар, які мають в анамнезі більше 2-х викиднів, діагностується аномальне розташування хромосом;
  • у 4-5% пар, коли у чоловіків характеризуються аномалії набору хромосом, то у жінки виникають спонтанні аборти, внутрішньоутробні аномалія розвитку або мертвонародження плоду;
  • 5% чоловіків, у яких є двостороннє порушення сім'явивідних проток і аплазія - вроджене двостороннє недорозвинення сім'явивідної протоки, що ведуть до ослаблення рухливості, зміни будови або відсутності сперматозоїдів в еякуляті, що призводить до утворення кістозного фіброзу, передавального за спадок в 75% випадків;
  • 3-5% чоловіків, страждають азооспермія (невеликою кількістю сперматозоїдів або їх відсутністю) і олигоспермией визначається відсутність ділянки, тобто дефект будови Y-хромосоми, утворюють порушення сперматогенезу;

З наявністю безпліддя у чоловіків також пов'язані успадковані хвороби і стани, як синдром Дауна, миотоническая дистрофія, ендокринні порушення, захворювання полікістозу нирок, аномалії формування органів статевої системи (крипторхізм, інверсія підлоги та ін), деякі види анемій та інші.

Генетичне жіноче безпліддя

Хромосомні порушення у жінок найчастіше проявляються ранніми викиднями, тобто нездатністю виносити плід. У випадку, коли два рази підряд у жінки відбувалося мимовільне переривання вагітності, зокрема на ранніх термінах доктор призначає пройти генетичне обстеження.

Причини, що часто зустрічаються при жіночому безплідді:

  • 11% жінок, що страждають безпліддям, мають генетичну схильність до аномалії, що зумовлює розвиток синдрому Штейна-Левенталя - гіперандрогенії, тобто синдрому полікістозних яєчників;
  • 7% жінок, які мають захворювання ендометріоз є багатофакторні генетичні порушення, що призводять, як правило, до порушення вынашиваемости, а також вони можуть сприяти виникненню пухлин;
  • вагітність, ускладнена мертворожденостью, спонтанними абортами або ж народився плід має вроджені вади - все це спостерігається у 16% жінок, які страждають аномалія михромосомного набору;
  • при адреногенітальному синдромі частота безпліддя спостерігається у 60% жінок, у у разі випадкового переривання вагітності, викликане мутаціями на генетичному рівні сягає 26%, а безпліддя до 60%;
  • 5% жінок, які страждають синдромом передчасної менопаузи, який призводить до вторинного безпліддя, виявляється синдром фрагільної X- хромосоми, коли відбувається збільшення певній галузі, найчастіше такі жінки народжують дитину, має порушення розумового розвитку;
  • 30%-55% випадків, коли жінка страждає на синдром Шерешевського-Тернера - захворювання первинної аменореї, тобто відсутністю менструацій, яке пов'язане з хромосомними аномаліями;
  • генетичні порушення, пов'язані зі згортанням крові, що ведуть до тромбофілії нерідко супроводжуються невиношуванням вагітності;
  • підтверджена спадкова схильність до осложненному протіканню вагітності, гінекологічних та багатьох соматичних захворювань.

Генетичне обстеження чоловіків і жінок

Основним показанням генетичного обстеження у чоловіків є результат спермограми, який показує низьку концентрацію сперматозоїдів. Дані дослідження не завдають дискомфорту та біль.

Як правило, перелік генетичного дослідження складає: та cftr-аналіз та AZF-аналіз. Жінки дане обстеження проводять для профілактики переривання вагітності та для виявлення причини безпліддя. Зазвичай в якості дослідження призначають каріотипування і Та cftr-аналіз.

причини жіночого і чоловічого генетичного безпліддя

Підготовка і результати генетичного обстеження

У більшості випадків особлива підготовка до проведення даного дослідження не потрібно. Оскільки всі аналізи здають в лабораторіях, від пацієнтів лише потрібно здача біоматеріалу. Зразок ДНК можна провести з будь-якого виду біоматеріалу - слини, шкіри, волосся і іншого, проте перевага все ж віддається крові.

Оскільки генетичне обстеження - це складні дослідження, що вимагають часу і навику від лаборанта, то проведення всіх тестів здійснюється протягом декількох днів. Результати видаються у табличному вигляді, а лікар-фахівець дасть пояснення і проведе їх розшифровку.


Рейтинг:

5 з 5 , проголосувало 1

Коментарі (0)


Залишити коментар